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国家自然科学基金(81171068)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：胡兆婷沈璐詹自雄更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇致病基因
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇克隆
  • 1篇基因
  • 1篇基因克隆
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体隐性
  • 1篇常染色体隐性...

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇詹自雄
  • 1篇沈璐
  • 1篇胡兆婷

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略被引量：1
2012年
全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术。该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病，特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆。作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述。
詹自雄胡兆婷沈璐
关键词：常染色体隐性遗传致病基因基因克隆
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