国家自然科学基金(30800991)
- 作品数：7 被引量：14H指数：2
- 相关作者：肖生祥刘艳王晓鹏霍佳许庆强更多>>
- 相关机构：西安交通大学医学院第二附属医院陕西省疾病预防控制中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因的突变被引量：2
- 2010年
- 目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG。家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变。结论发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变。
- 刘艳刘峰王晓鹏许庆强霍佳李晓莉任建文肖生祥彭振辉
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
- 类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测被引量：1
- 2010年
- 类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述，因此也称为Urbach—Wiethe病。本病是一种少见的常染色体隐性遗传病，自1929年以来，全世界范围内共报道250多例。本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑，眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落，皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难，易受摩擦部位瘢痕形成等。部分患者可表现出脱发、复发性腮腺炎、牙齿发育不良及癫痫等少见临床表现。
- 王晓鹏刘艳王万卷王俊民肖生祥
- 关键词：蛋白沉积症基因突变检测少见临床表现家系复发性腮腺炎
- 毛囊角化病ATP2A2基因突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698G>T),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。
- 霍佳刘艳马俊红李萍肖生祥
- 关键词：毛囊角化病ATP2A2基因基因突变
- 两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变被引量：6
- 2010年
- 目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的c.2271-3A>G剪切突变。家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202+5G>A剪切突变。2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变。结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变,可能由此引起非正常的基因剪切,导致编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。
- 王晓鹏刘艳肖生祥王俊民
- 关键词：遗传性对称性色素异常症DSRAD基因
- 遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例被引量：1
- 2017年
- 目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱。
- 汤庄力王晓鹏肖生祥
- 关键词：遗传性对称性色素异常症
- 遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究被引量：1
- 2011年
- 对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因。家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变。本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常。
- 刘艳刘峰王晓鹏许庆强李晓莉任建文董颖颖吴佳纹彭振辉肖生祥
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
- 遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者DSRAD基因检测到第9外显子存在一个旧的错义突变c.G2747A,导致p.R916Q;在家系2所有患者第12外显子发现一个新的错义突变c.C3124T,导致p.R1042C。两家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论两家系中均存在DSRAD基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。
- 许庆强霍佳刘艳肖生祥
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
