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慢性淋巴细胞白血病患者脂蛋白酯酶和血清胸苷激酶水平及其与其他预后因素的相关性研究被引量：8: 2009年; 目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者脂蛋白酯酶（LPL）和血清胸苷激酶（TK）水平及其与其他CLL预后因素的相关性。方法采用RT—PCR方法榆测58例CLL患者外周血标本中LPL的表达水平；增强化学发光法（ECL）和TKI单克隆抗休检测39例CLL患者外周血血清标本中TK1浓度；多重PCR及序列测定检测IgVH基因突变；流式细胞术检测ZAP-70蛋向及CD38的表达；组合探针荧光原位杂交（FISH）技术检测分子遗传学异常。结果CLL患存LPL中位表达水平为0．26（0～6．29），而在正常对照巾均未检测到LPL表达。LPL表达水平与IgVH基因突变、Binet分期、CD38表达和遗传学异常具有显著相关性，无IgVH突变患者的LPL表达水平明显高于突变患者（P=0．010）；BinetA期患者LPL表达水平低于Binet B期和C期患者（P=0．011）；CD38高表达组（≥30％）LPL表达水平高于CD38低表达组（〈30％）（P=0．001）；分子遗传学预后较好组[仅有del（13q14）]LPL表达水平明晁低于预后较差组[del（17p13）或del（11q22）]（P=0．002）。LPL表达水平与患者性别、年龄及ZAP-70蛋白表达水平均无明显卡相关性（P〉0．05）。CLL患者血清TK1浓度明显高于正常对照（P〈0．05）。在外周血淋巴细胞绝对计数（ALC）明显增高组（≥50×10^9／L）、血清乳酸脱氢酶（LDH）高水平组、无IgVH基凶突变组和ZAP-70蛋白高表达组（≥20％）的患者中，血清TK1浓度分别明显高于ALC无明显增高组（〈50×10^9／L）（P=0．018）、血清LDH水平正常组（P=O．018）、具有IgVH基因突变绀（P=0．030）和ZAP-70蛋白低表达组（〈20％）（P=0．038）的患者。血清TK1浓度与CLL患者性别、年龄、Binet分期、CD38表达水平和遗传学异常无明显相关性（P〉0．05）。结论CLL患者LPL和血清TK1表达水平与CLL其他预后因素相关，两者均对IgVH突变情况有一定预示作用，在CLL的预肟中具�; 徐卫沈秋丹于慧乔纯吴雨洁刘琼朱丹霞缪扣荣李建勇; 关键词：白血病淋巴细胞慢性脂蛋白酯酶

中国人群慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因组成及突变分析被引量：4: 2009年; 目的研究中国慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）患者免疫球蛋白重链可变区（immunoglobulin variable heavy chain region，IGVH）基因各个片段的组成以及突变情况。方法应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IGVH基因片段，纯化PCR扩增产物后直接测序，应用IMGT／V-QUEST及IGBlast数据库分析，明确VH基因有无突变和突变位置，以及VH、DH、JH家族各个成员组成情况。结果 64例CLL患者中，VH3家族31例（48％）、VH4家族26例（41％）、VH1家族4例（6％）、VH2家族2例（3％）、VH7家族1例（2％）。44例患者发生体细胞突变，占CLL患者的69％；20例无突变，占CLL患者的3l％，其中6例（9％）VH基因的同源性为100％。VH4家族中有9例无突变（9／26，35％）；VH3家族中8例无突变（8／31，26％）；VH1家族中1例无突变（1／4，25％）。在所检测的CLI，标本中，VH4—34是最常见的VH基因片段，检测出8例（13％），其中无突变3例；其次为VH4—59，检测出7例（11％），无突变者3例。DH基因中DH3家族最常见，有25例（39％）；其中11例（11／20，55％）出现在无突变组中。无突变组中最常见的DH基因片段为DH3—10和DH3—22，各为4例（4／20，20％）。JH基因中JH6家族最常见，检测出23例（36％），其中9例出现在无突变组中（9／20，45％）。结论中国CLL患者IGVH基因家族表达比例和突变情况与西方国家存在显著差异，推测可能与不同的种族和环境中的抗原选择有关，其预后意义有待进一步探讨。; 张亚平陈丽娟徐卫乔纯钱思轩仇红霞缪扣荣刘红李建勇; 关键词：慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因突变

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江苏省医学领军人才基金(IJ200623)

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