首都医学发展科研基金(2003-2029)
- 作品数：6 被引量：36H指数：3
- 相关作者：陈彪杨静芳陈新平李勇杰王丽娟更多>>
- 相关机构：首都医科大学宣武医院中山大学附属第一医院哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技计划项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PINK1基因多态位点IVS5-5G〉A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险被引量：9
- 2007年
- 目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G〉A多态位点与散发晚发性帕金森病（Parkinson disease,PD）发病风险的关联性。方法对IVS5-5G〉A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G〉A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G〉A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G〉A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性（OR=1.95,95%CI：1.29～2.94,P=0.0012）。携有A等位基因的纯合子（AA）发病风险明显增加（OR=2.45,95%CI：1.27～4.72,P=0.009）。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G〉A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。
- 王枫陈彪冯秀丽邹海强马敬红董秀敏李勇杰
- 关键词：帕金森病PINK1基因遗传易感性
- 吸烟及其相关基因和帕金森病的关系被引量：1
- 2006年
- 陈新平陈彪
- 关键词：帕金森病吸烟基因
- 74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现被引量：20
- 2006年
- 目的分析中国人肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)患者ATP7B基因突变的分布特征,建立利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对Wilson病进行基因诊断的方法,并评价其在临床的应用价值。方法对临床确诊为Wilson病的74例患者及50名健康人抽取外周静脉血提取基因组DNA。以患者和健康人的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增。取PCR产物应用DHPLC技术在部分变性条件下检测突变并DNA测序证实突变位点。结果利用DHPLC技术筛查并经测序证实,共发现22种ATP7B基因突变类型,其中7种是新发现的,同时发现11种多态,其中3种是新发现的。第8外显子Arg778Leu突变率最高,其频率为25.0%。其次,2356-2A>G突变频率为3.4%,Arg919Gly突变频率为2.7%,其他外显子突变频率均在1.0%～2.0%之间。结论中国人的WD基因突变具有多样性特点,热点突变是第8外显子Arg778Leu。DHPLC具有高通量、敏感、准确且经济的特点,适合于大样本的筛查且能够发现未知的突变,是一种有临床应用价值的基因诊断技术。
- 杨静芳梁秀龄马守忠王丽娟陈嵘陈彪
- 关键词：腺苷三磷酸酶突变
- 吸烟、尼古丁与帕金森病的关系被引量：3
- 2005年
- 陈新平陈彪
- 关键词：帕金森病尼古丁吸烟多巴胺含量中脑黑质病理基础
- 原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分析被引量：3
- 2007年
- 目的探讨中国人原发性肌张力障碍患者 DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术在 DYT1基因突变分析中的应用价值。方法扩增 DYT1基因第5外显子片段,利用 DHPLC 技术对 PCR 产物进行检测,并测序确认突变类型,同时用 PCR-酶切方法检验 DHPLC结果。结果在13例原发性肌张力障碍患者中发现5例存在904-906delGAG(3 bp)杂合缺失突变,此突变导致302密码子谷氨酸的丢失;DHPLC 与酶切方法结果完全一致。结论 DHPLC 方法可用于检测 DYT1基因3 bp 缺失突变;DYT1基因 GAG 缺失突变可能是导致中国人早发性全身型原发性肌张力障碍的主要致病原因。
- 杨静芳李建宇李勇杰张燕莉陈彪
- 关键词：色谱法高效液相
- 中国北方老年人多巴胺受体D2基因多态性与吸烟的相关性研究被引量：1
- 2006年
- 目的:探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性在中国北方社区老年人群中的分布及其与吸烟的关系。方法:调查392名中国北方社区老年人的吸烟史,包括吸烟起始年龄、年吸烟量(包/年)、吸烟持续年限。酚提取法提取研究对象的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测DRD2基因TaqⅠA和TaqⅠB多态频率。统计分析DRD2基因多态与吸烟的相关性。结果:在本人群中,65.8%的男性吸烟,27.2%的女性吸烟。DRD2 TaqⅠA1和TaqⅠA2等位基因频率分别为39.7%和60.3%,DRD2 TaqⅠB1和TaqⅠB2等位基因频率分别为43.2%和56.8%。DRD2基因多态与吸烟与否、吸烟年限和年吸烟量无明显相关。然而,在吸烟起始年龄≥30岁的吸烟者中,A1和B1等位基因频率分别为51.0%和55.2%,高于吸烟起始年龄<30岁的吸烟者38.5%和41.0%(P=0.017和0.018)。结论:中国北方老年人男性吸烟者多。DRD2 TaqⅠA1、B1等位基因可能是中国北方老年人吸烟的相关基因,与吸烟起始年龄有关。但尚需更大样本量的独立研究加以证实。
- 陈新平陈彪马秋兰汤哲张丽梅冯秀丽董秀敏杨静芳
- 关键词：吸烟
