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国家科技攻关计划(2002BA711A07-14)
作品数:
1
被引量:4
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相关作者:
刘涛
贺林
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舒安利
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相关机构:
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2006
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近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析
被引量:4
2006年
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。
舒安利
纪宝虎
秦炜
冯国鄞
聂玉正
刘涛
贺林
关键词:
非综合征型耳聋
A1555G突变
氨基糖甙类抗生素
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