南京医科大学科技发展基金(2010NJMUZ63)
- 作品数：8 被引量：10H指数：2
- 相关作者：张国龙施和建杜旭峰顾永邵敏华更多>>
- 相关机构：南京医科大学上海交通大学医学院附属新华医院无锡市人民医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 反甲一家系报告被引量：1
- 2012年
- 先证者．男，8岁。因指（趾）甲发白、周边翘起呈匙状于2009年8月25日就诊我科门诊。患儿出生时指（趾）甲短小，后指（趾）甲渐长出，但质地软同时周边翘起、呈匙状。父母非近亲结婚。其母及患儿妹妹、外婆等多人皆有类似病史。
- 张国龙周晴施和建杜旭峰
- 关键词：先天性家系调查
- 泛发性家族性慢性良性天疱疮一家系被引量：1
- 2011年
- 临床资料先证者男，67岁。因皮肤皱褶处反复发生浸渍、糜烂近40年就诊。患者40年前双侧腹股沟及腋窝无明显诱因出现红斑、水疱，水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂。随后皮疹范围扩大，逐渐累及腋窝、胭窝、颈部、前胸及脐周。反复发生皮疹后，在皮疹处形成浅表疣状增生，表面粗糙伴潮湿。
- 张国龙顾永施和建
- 关键词：家族性慢性良性天疱疮泛发性家系皮肤皱褶疣状增生先证者
- 遗传性对称性色素异常症1家系ADAR1基因突变筛查
- 2011年
- 收集1个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR1基因突变位点的检测,同时对120名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并检索CBM和PubMed对国内外已报道的ADAR1基因突变进行总结。在该家系所有患者中均检测出ADAR1基因第1420位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现;该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现;目前国内外已报道关于ADAR1基因突变已逾110种。该突变可能是导致DSH发病的分子机制之一,在此之前已有3次报道,推测该突变可能为一个热点突变。
- 邵敏华施和建张国龙穆会君顾永杜旭峰谢平
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变
- 遗传性血管性水肿一家系二例被引量：1
- 2012年
- 先证者女，28岁，因“面部水肿2年余”就诊。先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感，渐出现水肿，压之不凹陷，不痛不痒。自发病以来少有完全缓解期，且皮损逐渐加重，目前水肿范围已扩展至整个面部，以口唇和双眼睑为重。四肢偶有累及但多能完全缓解。经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重，病程中曾有恶心呕吐，但无气促和呼吸困难。
- 施和建张国龙
- 关键词：遗传性血管性水肿家系面部水肿情绪低落恶心呕吐先证者
- 遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究被引量：1
- 2011年
- 目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道。
- 张国龙施和建邵敏华李明穆会君顾永杜旭峰
- 关键词：突变
- 毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究被引量：2
- 2012年
- 目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。
- 杜旭峰施和建顾永穆会君胡君杨树东张国龙
- 关键词：毛囊角化病ATP2A2基因突变
- 10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的对10个寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris，IV）家系的FLG基因进行突变检测，并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子，对扩增产物直接进行DNA测序检测突变，同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照。结果在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变，包括C．3321delA、C．5757delccAG和C．8138C〉T（P．$2706X），其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变，在另外3个家系中未发现FLG基因的突变。所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．S2706X），而在2名正常对照中发现其携带C．3321delA杂合突变。结论在中国汉族IV家系检测到3种FLG基因的突变类型，其中C．332ldelA是最常见的突变类型（46．9％）。首次发现C．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．$2706X）突变与IV相关。部分家系未检测到FLG基因突变，推测可能由其他致病基因导致。
- 顾永邵敏华杜旭峰李明施和建张国龙
- 关键词：寻常型鱼鳞病突变
- 毛囊角化病一家系被引量：2
- 2011年
- 先证者（Ⅱ1）男，28岁。因“全身垢着样皮疹近20年”就诊。先证者10岁时颈部开始对称出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹，皮损程度随年龄增长逐渐加重，表面渐覆以灰褐色油腻性痂．部分逐渐增大成疣状，并趋向融合，形成不规则的疣状斑块；皮损范围也进一步扩大，
- 张国龙杜旭峰施和建
- 关键词：毛囊角化病家系先证者皮损疣状
