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甲状腺乳头状癌组织中线粒体DNA含量的变化被引量：4: 2008年; 目的探讨线粒体DNA(mtDNA)含量变化在甲状腺乳头状癌发生中的作用及其意义。方法应用Taq Man实时荧光定量聚合酶链反应检测29例甲状腺乳头状癌,14例甲状腺腺瘤,11例结节性甲状腺肿及其配对正常甲状腺组织的mtDNA含量变化,并结合甲状腺乳头状癌主要临床病理参数进行分析。结果(1)29例甲状腺乳头状癌中mtDNA相对含量为224.13±217.24;配对癌旁正常甲状腺组织mtDNA相对含量为88.69±44.06,两者差异显著(P<0.01)。与癌旁正常甲状腺组织相比,甲状腺乳头状癌中mtDNA含量增加、无明显变化和减少的比例为21∶2∶6。(2)25例甲状腺良性病变中mtDNA相对含量为129.48±105.27;配对瘤旁正常甲状腺组织mtDNA相对含量为89.44±29.75,两者无显著差异,但低于甲状腺乳头状癌组(P<0.05)。(3)甲状腺良性病变中,甲状腺腺瘤和结节性甲状腺肿的mtDNA含量差别无统计学意义。(4)甲状腺乳头状癌的mtDNA含量变化与患者年龄、肿瘤大小、淋巴结转移等临床病理参数无关(P>0.05)。结论mtDNA含量增加与甲状腺乳头状癌发生有关,但与其临床病理参数未见相关性,是肿瘤发生的早期事件。; 孙团起边建超朱晓丽李端树王卓颖吴毅; 关键词：甲状腺肿瘤聚合酶链反应

hMLH1和hMSH3基因多态性和单倍型与乳头状甲状腺癌的关联研究被引量：1: 2008年; 目的探讨中国汉族人群中棚纪刖和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌（papillary thyroid carcinoma，m）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的1：1配对病例对照研究设计；应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的棚纪册和hMSH3基因的多态性。结果（1）以棚纪刖基因1151TT为参照，1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高，OR值为2．15（95％CI：0．99～4．85）；1151TA＋AA基因型可使Frc发病风险显著性升高，OR值为2．15（95％CI：1．02～4．69）；（2）hMLHI基因单倍型-93G、1151A、655A在病例组的频率明显高于对照组，差异有统计学意义（Y0=6．49，P=0．011）。以-93G、1151T、655A单倍型为参照，-93G、1151A、655A单倍型可以使PTC发病风险升高，OR值为2．67（95％CI：1．16～6．53）。（3）hMSH3基因单倍型3124G、2835A在病例组的频率明显高于对照组，差异有统计学意义（x^2=4、11，P=0．043）。以3124A、2835G单倍型为参照，3124G2835A单倍型能使PTC发病风险边缘性升高，OR值为3．08（95％CI：0．92～13．25）。结论棚纪刖基因1151T／A多态与PTC的易感性有关，hMLH1基因-93G、1151A、655A单倍型和hMSH3基因3124G、2835A单倍型与PTC相关。; 施文平边建超江峰倪红霞朱虔兮汤洪伟沈强吴毅; 关键词：乳头状甲状腺癌 HMLH1基因遗传多态性单倍型

遗传因素在乳头状甲状腺癌发生中的作用被引量：10: 2004年; 目的　探讨遗传因素在乳头状甲状腺癌 (PTC)发生中的作用。方法　采用以医院为基础的病例对照家系研究设计 ,采用Greenwood -Yule法和Haldane -Smith法 ,对 172例PTC先证者及 18例患PTC的亲属进行出生顺序分析。比较先证者一、二级亲属和一般人群的患病率 ,并进行零截尾负二项分布拟合检验 ,分析PTC是否具有家族聚集性。结果　Greenwood -Yule法的分析结果显示 ,PTC出生顺序的实际分布与期望分布相近 ,各出生顺序的实际数与期望数的比值在 1范围波动 ,表明PTC与出生顺序无关。Haldane -Smith法计算得C = 6A实际值 - 6A理论值 / V6A =0 5 67,P >0 0 5 ,实际值与期望值的差异无统计学意义 ,亦表明PTC与出生顺序无关。PTC患者的一、二级亲属和人群患病率分别为 1 0 8%、0 42 %和 0 0 9% ,其中 ,一、二级亲属患病率的差异有统计学意义 (χ2 =4 0 7,P =0 0 44 ) ,二级亲属与人群患病率的差异亦有统计学意义 (FisherP =0 0 46) ,PTC患病率存在一级亲属 >二级亲属 >一般人群的规律。零截尾负二项分布拟合检验结果表明 ,PTC在家系中的分布符合零截尾负二项分布 (χ2 =0 13 ,P >0 0 5 ) ,PTC的发生存在家族聚集性。结论　遗传因素可能是PTC的主要危险因素 ,PTC可能是一种多因子遗传病。; 朱虔兮边建超沈强汤洪伟张宏伟吴毅; 关键词：患病率乳头状甲状腺癌 PTC 亲属家族聚集性

中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变被引量：1: 2004年; 目的研究中国汉族人共济失调性毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasiamutated,ATM)基因的单核苷酸多态和点突变。方法首先用PCR扩增ATM基因第39、61和63外显子的靶片段,然后用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术进行筛选,选择典型带型经全自动DNA测序证实。结果在ATM基因第39外显子以及第61和63内含子发现6个新的单核苷酸多态,它们分别是第39外显子第5689位和第5691位的A/T多态,第61内含子第+69位的T/G多态、第+94位的A/G多态和第+99位的T/G多态,第63内含子第+17位的G/C多态。在ATM基因第61外显子、第62内含子和第63外显子发现5个新的点突变,它们分别是第61外显子第8618位的T/G颠换、第62内含子第-13位的T/G颠换、第63外显子第8793位的T/G颠换、第8816位和第8848位的G/A转换。证实了ATM基因第39外显子第5557位G/A、第61内含子第+104位T/C和第62内含子第-55位T/C多态在中国汉族人中的存在。结论中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与白人存在较大差异。; 汤洪伟边建超江峰沈强朱虔兮张宏伟吴毅; 关键词：ATM基因中国汉族人点突变单核苷酸多态 DNA测序 PCR扩增

甲状腺乳头状癌细胞线粒体DNAD环区的突变被引量：3: 2006年; 目的研究线粒体 DNA D 环(D-loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。方法对35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体 DNA,再行 PCR 产物直接测序的方法对线粒体 D 环区的两个高变区(HVR-Ⅰ和 HVR-Ⅱ)进行突变检测。结果在35例甲状腺乳头状癌患者中有2例发现突变,突变率为5.7%。突变位点5个,都在 HVR-Ⅱ区,均为同质性突变,其中2个属于微卫星不稳定,其余3个属于碱基替代突变。研究同时发现2个尚未报道的新的多态位点(nt324:C→G,ntl6092:T→A)。结论与其他上皮来源肿瘤相比,线粒体 DNA D 环区在甲状腺乳头状癌中的突变率不高,其与甲状腺乳头状癌发生的关系仍有待于进一步研究。; 孙团起吴毅嵇庆海边建超王卓颖; 关键词：甲状腺肿瘤乳头状线粒体突变单核苷酸

乳头状甲状腺癌的配对病例对照研究被引量：6: 2006年; 目的探讨乳头状甲状腺癌(PTC)的危险因素。方法采用以医院为基础的配对病例对照研究,按性别、年龄(±3岁)和籍贯配对,共收集205对病例和对照,进行统一的问卷调查。用 Epi Info 6．0建立数据库,用SPSS 11．5软件进行单因素和多因素条件logistic回归分析。结果多因素条件logistic回归分析表明,经常饮茶和20年前经济水平高是PTC的保护因素,OR值分别为 0．456和0．221;CT检查史、肿瘤家族史和出生时母亲年龄≤22岁是PTC的危险因素,OR值分别为 12．935、7．027和3．729。对女性研究对象进行的多因素条件logistic回归分析显示,CT检查史、出生时母亲年龄≤22岁和妇科疾病史是PTC的危险因素,OR值为107．453、29．246和59．521;经常吃豆制品和20年前经济水平高是PTC的保护因素,OR值分别为0．025和0．144。结论 CT检查史、肿瘤家族史和出生时母亲年龄≤22岁是PTC的危险因素;经常饮茶和20年前经济水平高是PTC的保护因素;CT检查史、出生时母亲年龄≤22岁和妇科疾病史是女性PTC的危险因素;经常吃豆制品和 20年前经济水平高是女性PTC的保护因素。; 朱虔兮边建超沈强汤洪伟张宏伟吴毅; 关键词：乳头状甲状腺癌配对病例对照研究

hMSH2基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性被引量：4: 2007年; 目的探讨中国汉族人群中错配修复基因hMSH2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)易感性的关系。方法采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hMSH2基因多态。结果以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48(95%CI0.99-2.23)和2.23(95%CI1.06-4.73),呈现基因剂量-效应关系(χ2趋势=6.27,P=0.012);拥有突变基因型TC+CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58(95%CI1.09-2.33)。未发现hMSH2基因-118T〉C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80(95%CI1.02-3.17)。由gIVS12-6T〉C和-118T〉C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异(P=0.046),CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.036);以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43(95%CI1.02-2.00)。gIVS12-6T〉C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79(95%CI1.57-24.82)。结论hMSH2gIVS12-6T〉C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T〉C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用。; 施文平边建超江峰倪红霞沈强汤洪伟朱虔兮吴毅; 关键词：乳头状甲状腺癌 HMSH2基因基因多态性遗传易感性

XRCC3基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性被引量：3: 2006年; 目的探讨X-线交错互补修复基因3(XRCC3)多态与乳头状甲状腺癌(PTC)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,应用PCR-RFLP和PCR-SSP技术检测191例PTC患者和201例对照的XRCC3基因多态。结果在XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T多态位点,所有等位基因和基因型在病例组和对照组的分布均无统计学差异。在吸烟、饮酒和经常饮茶者中,4541G/G基因型使PTC的发病风险降低,其OR值分别为0.09(95%CI:0.02-0.51)、0.10(95%CI:0.04-1.00)和0.18(95%CI:0.05-0.68)。AAT单倍型在对照组的频率高于病例组,差异有统计学意义(P=0.014);以GAC单倍型为参照,AAT单倍型可使PTC发病风险降低,OR值为0.34(95%CI:0.11-0.92)。结论XRCC3基因A4541G、A17893G和C18067T多态与PTC无关联,但在吸烟、饮酒和常饮茶者中,4541G/G基因型可使PTC发病风险降低,是PTC的保护因素。AAT单倍型亦可降低PTC的发病风险。; 倪红霞边建超沈强汤洪伟朱虔兮吴毅; 关键词：乳头状甲状腺癌遗传易感性

中国汉族人群hMLHl基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性被引量：2: 2010年; 目的探讨中国汉族人群中错配修复hMLHl（human MutL homolog l）基因多态与乳头状甲状腺癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的1：1配对病例对照研究设计；应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、等位基因特异性寡核苷酸探针杂交和DNA测序技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的位于hMLHI基因启动子的-93G〉A、第12外显子的1151T〉A和第8外显子的655A〉G等3个多态性。结果单因素分析发现，以1151TF基因型为参照，1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高，1151TA＋AA基因型可使FFC发病风险显著性升高，OR值分别为2．15（95％CI：0．99～4．85）和2．15（95％ CI：1．02～4．69）。2×4叉生分析显示，以-93GG和1151TT基因型为参照，同时拥有一93GA＋AA和1151TA＋AA基因型个体，其PTC的发病风险边缘性升高，OR值为2．50（95％CI：0．96～6．67）；以655AA和1151TF基因型为参照，同时拥有655AA和1151TA＋AA基因型的个体，其PTC的发病风险显著性升高，OR值为2．15（95％CI：1．02～4．73）。遗传和环境多因素条件logistic回归分析结果显示，1151TA＋AA基因型，既往CT检查史，肿瘤家族史，负性生活事件，经常吃海鲜是PTC的危险因素，OR值分别为6．79（95％CI：3．18～14．49），3．35（95％CI：1．93～5．80），39．03（95％C／：3．70～41．60）和3．98（95％CI：1．81～8．73）；经常吃水果是PTC的保护因素，OR值为0．56（95％CI：O．35～0．90）。结论hMLHl基因1151TA＋AA基因型、既往CT检查史、肿瘤家族史、负性生活事件、经常吃海鲜是PTC的危险因素，经常吃水果是保护因素。; 施文平边建超江峰倪红霞朱虔兮汤洪伟沈强吴毅; 关键词：乳头状甲状腺癌遗传易感性

XRCC1基因多态与肿瘤遗传易感性研究进展被引量：12: 2004年; X射线交错互补修复基因 1 (XRCC1 )通过直接与聚合酶 β、DNA连接酶Ⅲ和多聚ADP核糖聚合酶形成复合物 ,共同参与因电离辐射和氧化损伤引起的碱基切除修复和单链断裂修复。XRCC1基因中存在 3个单核苷酸多态位点 ,各位点多态对各种肿瘤遗传易感性的影响不一。; 朱虔兮边建超; 关键词：XRCC1基因基因多态性肿瘤遗传易感性 DNA修复

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