国家重点基础研究发展计划(G200056901)
- 作品数：3 被引量：27H指数：3
- 相关作者：张伟丽孙凯石佳宋晓东陈敬洲更多>>
- 相关机构：中国医学科学院阜外心血管医院中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用多个微卫星位点判断病例对照关联研究中的人群层化被引量：3
- 2005年
- 目的利用多个与脑卒中无关的基因微卫星DNA多态性判断脑卒中病例对照人群的遗传背景。方法多中心病例对照研究,从7个临床中心随机选取294例脑卒中病例和325例对照,采用微卫星荧光标记、半自动基因分型技术,检测8个位于不同染色体上的微卫星多态性位点D11S1361、D19S927、D7S483、D14S990、D15S993、D1S2622、D1S2876和D3S3560,比较各等位基因片段在病例组和对照组的频率分布。结果D11S1361观察到3种等位基因;其余位点的多态性信息含量为0.63～0.81,各等位基因的片段大小、频率分布与白种人(法国人类多态研究中心提供)存在一定差异。7个微卫星多态的各主要等位基因频率在脑卒中病例组和对照组的分布,差异无统计学意义(P>0.05)。结论所选用的微卫星位点具有高度多态性和种族差异性,脑卒中病例对照人群的遗传背景有较好的一致性。
- 张伟丽张红叶孙凯惠汝太
- 关键词：微卫星位点基因分型技术等位基因频率微卫星多态种族差异性病例-对照
- Notch3基因多态、MTHFR基因多态和ALOX5AP基因多态的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中的风险被引量：12
- 2008年
- 目的研究Notch3基因、MTHFR基因和ALOXSAP基因多态之间的多位点交互作用是否与脑卒中的患病风险相关。方法采用病例对照设计,对来自全国7个临床中心的对照和脑卒中患者检测了Notch3、MTHFR、VKORC1、APOA1和ALOX5AP基因的8个多态性,基因分型结果经测序进一步确证。用Generalized Multifactor-Dimensionality Reduction(GMDR)方法检测基因与基因之间的交互作用。结果当个体同时携带Notch3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型时,携带者血栓性脑卒中的相对患病风险率增加至3.72倍(95%CI:1.235～11.209;P<0.05)。结论Notch 3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中患病风险。对基因与基因之间的交互作用的分析,有助于更深入的研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。
- 刘峻豪孙凯白永怿汪一波张伟丽陈敬洲王虎宋晓东惠汝太
- 关键词：脑卒中
- ALOX5 AP基因多态2354T/A和MTHFR基因多态677C/T的协同作用显著增加脑梗塞的易患性被引量：12
- 2005年
- 目的研究MTHFR多态性和编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP多态性,尤其是基因之间的相互作用,是否与脑卒中的易患性相关。方法采用PCR-RFLP方法,对来自7个临床中心的1823名对照和1832名脑卒中患者检测了基因ALOX5AP和MTFHFR的3个多态性,基因分型结果经测序进一步确证。多元logistic回归方法校正了传统危险因素后分析基因多态性与脑卒中的独立相关性。检测7个与脑卒中不相关的微卫星多态标记在病例-对照人群的频率分布以评估人群层化程度。结果MTHFR6771TT基因型与男性脑梗塞的发病风险呈弱相关(OR,1.45;95%CI:1.04-2.02;P=0.020),ALOX5AP2354AA基因型也增加男性脑梗塞1.55倍的发病风险(95%CI:1.03-2.35;PP:0.038)。当个体同时携带MTHFR677TT和ALOX5AP2354AA基因型时,男性脑梗塞的相对患病风险率显著增加至3.58倍((95%CI:1.72-7.43;P=0.001)。微卫星多态性标记的各主要等位基因片段的频率在病例和对照组无显著性差异。结论MTHFR677TT基因型和ALOX5AP2354AA基因型的协同作用与增加的男性脑梗塞患病风险呈显著相关。对于多因素复杂性疾病,综合分析弱效基因的相互作用有助于了解个体易患脑卒中的遗传背景。
- 张伟丽石佳杨晓敏孙凯惠汝太
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶白三烯
