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上海市自然科学基金(12ZR1420000)

作品数：2 被引量：17H指数：2
相关作者：李明张佳姚志荣李明新更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇神经纤维
  • 2篇神经纤维瘤
  • 2篇神经纤维瘤病
  • 2篇纤维瘤
  • 2篇纤维瘤病
  • 2篇基因
  • 2篇NF1基因
  • 1篇散发型
  • 1篇色斑
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇咖啡
  • 1篇患儿
  • 1篇患者父母
  • 1篇儿童

机构

  • 2篇上海交通大学...

作者

  • 1篇姚志荣
  • 1篇李明新
  • 1篇张佳
  • 1篇李明

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析被引量：11
2016年
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本，同时采集正常对照血样100份，应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增，并进行直接测序。结果直接测序结果显示例1NF1基因第12外显子存在1个新的c．1948delT（p．Leu650TyrfsX38）移码突变；例2NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c．541C〉T（p．Glnl81X）无义突变。二者的父母检测均为阴性，在100份正常对照也未发现上述突变。结论应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例。NF1基因突变分别为C．1948delT和C．541C〉T。
张佳李明姚志荣
关键词：NF1基因突变分析
基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例被引量：6
2013年
目的采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿。方法在患者家系调查的基础上，收集患者和父母的血样，并采集健康对照血样100份，采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果该患者父母及健康对照NF1基因为正常，具有咖啡色斑的患儿NF1基因第21外显子存在突变Q1174x，即第3520位碱基由胞嘧啶（c）转化为胸腺嘧啶（T），形成提前终止密码子。结论该患儿经基因诊断为一例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病，NF1基因Q1174x突变是其致病突变。
孙忠辉李明新郭韫懿姚志荣
关键词：色斑咖啡NF1基因儿童患者父母
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