国家自然科学基金(301162253)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
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- 家族性阿耳茨海默病SORL1基因SNP位点的筛选被引量：1
- 2011年
- 目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例,无家族史的健康人群50例,利用SNaPshot分型系统,针对SORL1基因5′端中8,9,10(rs668387,rs689021,rs641120)3个SNP位点及3′端19,23(rs2070045,rs3824968)两个SNP位点进行检测。结果:发现在FAD SORL1基因3′端的SNP23A等位基因(TA,AA)与无家族史健康人群相比有显著性差异(P=0.001,P<0.001)。结论:SORL1基因的SNP 23位点有可能是FAD标志性基因,进一步的研究有待于扩大样本量。
- 刘军魏芸代明谭云缪勇邱小萍
- 关键词：基因单核苷酸多态性
