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广东省科技计划工业攻关项目(20118050400022)

作品数：1 被引量：7H指数：1
相关作者：陈路明陈素琴蒋玮莹田秋红张新愉更多>>
相关机构：中山大学更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇男婴
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析

机构

  • 1篇中山大学

作者

  • 1篇张新愉
  • 1篇田秋红
  • 1篇蒋玮莹
  • 1篇陈素琴
  • 1篇陈路明

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析被引量：7
2014年
目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。
陈素琴张新愉陈路明田秋红蒋玮莹
关键词：突变
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共1页<1>
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