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山东省科技攻关计划(2006GG2302023)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：王慧宋璐璐蒋玲王甲莉更多>>
相关机构：中日友好医院山东大学更多>>
发文基金：山东省自然科学基金山东省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇点突变
  • 1篇增生
  • 1篇肾上腺
  • 1篇肾上腺增生
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇位点
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇基因
  • 1篇ACR
  • 1篇CYP21基...

机构

  • 1篇山东大学
  • 1篇中日友好医院

作者

  • 1篇王甲莉
  • 1篇蒋玲
  • 1篇宋璐璐
  • 1篇王慧

传媒

  • 1篇中国病理生理...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
2009年
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。
王甲莉蒋玲宋璐璐王慧
关键词：点突变
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