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排序方式：

经典型Bartter综合征家系CLCNKB基因突变分析被引量：5: 2011年; 目的研究一个经典型Bartter综合征家系CLCNKB基因突变情况。方法提取该家系各成员患者外周血淋巴细胞基因组DNA，应用PCR扩增CLCNKB基因全部外显子及侧翼序列，并直接测序检测突变。选取50例无亲缘关系的健康人作为对照。结果在患者中检测到1个杂合（错义）突变，其第4号外显子，第482位碱基T—G突变，造成第161位氨基酸由亮氨酸变为精氨酸（482T〉G，L161R）；家系中母亲为杂合突变（L161R杂合突变），父亲未发现突变；查阅国内外文献及人类基因突变数据库，L161R未见报道，属新发现的突变。结论发现了一种新的CLCNKB基因突变：L161R。; 刘茂静于迎高洁范例胡昭; 关键词：巴特综合征突变

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山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(2008BS03018)