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单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19: 2015年; 目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、基因型及预后等进行研究。结果126例患儿中仅3例（2.4％）为新生儿筛查发现，于1个月左右开始饮食与维生素 B12、左卡尼汀支持治疗，无症状；123例（97.6％）患儿为临床高危筛查发现，于出生后数小时~7岁11个月发病，主要表现为反复呕吐、喂养困难、发育落后、嗜睡、呼吸困难、昏迷、抽搐、皮肤损害、黄疸等。27例（21.4％）有异常家族史，有同胞不明原因死亡或残障。一般辅助检查常见异常为代谢性酸中毒、贫血。头颅 MRI 异常以双侧基底核对称性损害及白质改变为主。60例接受基因分析的患者中，MUT 缺陷58例，MMAA 缺陷、MMAB 缺陷各1例。MUT 基因缺陷中共检出46种突变，其中12种为新突变。112例患儿经治疗后临床症状改善，但仍遗留不同程度的智力运动障碍及多脏器损伤。11例（8.73％）患儿死亡。仅3例智力运动发育正常。结论单纯型甲基丙二酸尿症患者临床表现复杂，易出现代谢危象，MUT 基因缺陷是主要病因，早期诊断、合理治疗至关重要。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸尿症的关键。; 刘玉鹏丁圆李溪远宋金青吴桐菲王立文李梦秋秦亚萍黄昱杨艳玲; 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症遗传代谢病

无创正压通气治疗儿童上呼吸道梗阻性疾病研究进展被引量：4: 2014年; 无创正压通气（NPPV）在上呼吸道梗阻性疾病的治疗中占重要的地位。国外无创通气治疗儿童呼吸系统疾病的报道逐年增加，而目前国内相关报道不多。通过检索国内外NPPV治疗儿童上呼吸道梗阻性疾病的临床研究、综述及操作指南，以了解NPPV在儿童应用的适应证、效果及实施方法。研究发现，NPPV是不能手术或手术不能解决问题的上呼吸道梗阻患儿的治疗选择。该治疗技术避免了上呼吸道梗阻导致的反复低氧和觉醒对机体造成的损害，减少气管切开的概率，提高患儿生活质量。NPPV治疗的实施需要在专业的儿童医疗中心进行，对患儿和家长的培训和教育是提高依从性的关键。; 许志飞申昆玲; 关键词：无创通气睡眠呼吸暂停阻塞性儿童

局灶性皮质发育不良Ⅰ型的临床特征和手术预后因素分析被引量：1: 2015年; 目的探讨局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅰ型癫痫患者的临床特征和手术预后因素.方法回顾性分析2008年4月至2013年12月在北京三博脑科医院癫痫中心病理证实的99例FCDⅠ型患者的临床特征、术前检查结果和术后Engel Ⅰ级率之间的关系,得出有预后价值的因素.其中,FCD Ⅰ a型29例,FCD Ⅰ b型54例,FCD Ⅰ c型16例.结果 63例患者术后1年达到Engel Ⅰ级.起病年龄＞6岁、非药物难治性、发作频率＜1次/周、间歇期脑电图（EEG）呈局灶性、明显的MRI异常和无围手术期发作的患者均有较高的Engel Ⅰ级率（P＜0.05）.结论 FCD Ⅰ型癫痫患者对其手术效果预后价值的临床特征有起病年龄、年龄、非药物难治性、发作频率、间歇期EEG表现、MRI异常程度和是否围手术期发作,而MRI上无明显病变、间歇期脑电图呈非局灶放电和术后围手术期有癫痫发作是术后1年癫痫复发的危险因素。; 陈凯栾国明关宇光周健刘长青; 关键词：癫痫皮质发育畸形疾病特征神经外科手术预后

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国家科技支撑计划(2012BAl03802)

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