北京市科技新星计划(2010B006)
- 作品数：2 被引量：7H指数：1
- 相关作者：张红星周钢桥宋庆峰马亦龙任倩更多>>
- 相关机构：国家工程研究中心军事医学科学院广西医科大学附属肿瘤医院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- DNMT1基因多态性与HBV感染慢性化的关联研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨中国广西汉族人群中DNMT1多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染慢性化易感性的相关性。方法在广西分别收集1 010例HBV感染慢性化患者(病例组)和1 032例自限恢复者(对照组),应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对DNMT1基因的单核苷酸多态性位点rs4804490进行基因分型,用Logistic回归分析计算OR和95%CI,并校正性别和年龄。结果 rs4804490与HBV感染慢性化易感性无显著相关性(OR=1.13,95%CI=0.95～1.36,P=0.16)。对人群进行性别、年龄分层分析仍未发现显著相关性。结论 DNMT1基因单核苷酸多态性位点rs4804490可能与中国广西汉族人群HBV感染慢性化的易感性无关。
- 任倩张红星周钢桥
- 关键词：DNMT1基因单核苷酸多态性遗传易感性
- 复杂疾病的遗传易感基因区域的精细定位被引量：6
- 2014年
- 以单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)为遗传标记,采用全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)的策略,已经在660多种疾病(或性状)中发现了3800多个遗传易感基因区域。但是,其中最显著关联的遗传变异或致病性的遗传变异位点及其生物学功能并不完全清楚。这些位点的鉴定有助于阐明复杂疾病的生物学机制,以及发现新的疾病标记物。后GWAS时代的主要任务之一就是通过精细定位研究找到复杂疾病易感基因区域内最显著关联的易感位点或致病性的易感位点并阐明其生物学功能。针对常见变异,可通过推断或重测序增加SNP密度,寻找最显著关联的SNP位点,并通过功能元件分析、表达数量性状位点(Expression quantitative trait locus,eQTL)分析和单体型分析等方法寻找功能性的SNP位点和易感基因。针对罕见变异,则可采用重测序、罕见单体型分析、家系分析和负荷检验等方法进行精细定位。文章对这些策略和所面临的问题进行了综述。
- 宋庆峰张红星马亦龙周钢桥
- 关键词：全基因组关联研究遗传易感性单核苷酸多态性
