国家自然科学基金(30370517)
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 相关作者：吴志英赵桂宪慕容慎行陈万金王柠更多>>
- 相关机构：福建医科大学复旦大学更多>>
- 发文基金：教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- COMMD1／MURR1基因及其与铜代谢疾病关系的研究进展被引量：1
- 2009年
- 铜是生物正常生长发育所必需的微量元素之一，但过量就会产生毒性，因此保持体内铜代谢平衡十分重要。铜代谢异常可引起许多疾病，如铜过少引起的门克斯病（Menkes’s disease，MD），铜过量引起的肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）以及非WD型的铜沉积疾病，如印度儿童肝硬化（Indian childhood cirrhosis，ICC）、流行性Tyrolean婴儿肝硬化（endemic Tyrolean infantile cirrhosis，ETIC）和特发性铜中毒（idiopathic copper toxicosis，ICT）。这些患者可因铜沉积于肝脏导致慢性肝炎、肝硬化，
- 赵桂宪吴志英
- 关键词：铜代谢异常疾病关系INFANTILE肝豆状核变性肝硬化生长发育
- 肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析被引量：8
- 2006年
- 目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照。结果1例患者在5’非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系。27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→C杂合多态,1例为纯合多态,频率为23．8％(29／122);60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26．7％(32／120)。通过X2检验,IVS2 +63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(X2=0．269,P>0．1),表明这是一个群体多态。在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态。结论MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性。
- 赵桂宪吴志英陈万金王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：肝豆状核变性蛋白质类DNA突变分析
