浙江省医药卫生科学研究基金(2011RCB012)
- 作品数：5 被引量：23H指数：2
- 相关作者：洪小珍朱发明许先国吕杭军马开荣更多>>
- 相关机构：浙江省血液中心卫生部更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ABO血型新等位基因Ael08的分子生物学研究被引量：14
- 2011年
- 目的研究ABO新等位基因Ael08的分子机制。方法利用单克隆抗体检测先证者标本红细胞ABO血型抗原，标准A、B、O红细胞检测血清中的ABO抗体，吸收放散试验检测红细胞上微量抗原；采用PCR技术扩增先证者ABO基因的第5～7外显子序列，PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子；扩增产物经TOPOTA克隆到质粒载体中获得单链，对所得克隆作ABO基因第6、7外显子双向测序分析；家系调查采集先证者父亲和哥哥的标本作血型血清学试验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析。结果先证者红细胞上表达很弱的A抗原，只有通过吸收放散才能有效检出，同时其血浆中存在较强的抗-B和较弱的抗-A；直接测序分析发现：6号外显子第261位缺失杂合，7号外显子第297位A／G、467C／T、646T／A、681G／A、771C／T、829G／A、804insG／G杂合；克隆测序发现1个为常见的002等位基因，另1个为1种新的等位基因（已被dRBCNCBI命名为Ae抑8），与A102比较，Ael08在第804位碱基处插入G，这导致氨基酸第268位后阅读框架发生改变，编码产物比正常A1转移酶多37个氨基酸。家系调查显示：先证者Ael08等位基因从父亲遗传所得。结论发现1个ABO新等位基因Ael08，α-1，3-N．乙酰半乳糖胺基转移酶基因（A基因）第804位碱基处插入G突变导致产生Ael表型。
- 吕杭军洪小珍应燕玲许先国朱发明严力行
- 关键词：ABO基因抗-A
- 应用血清学和分子生物学方法筛选浙江汉族人群中部分稀有血型被引量：2
- 2012年
- 本研究探讨浙江汉族人群部分红细胞血型系统稀有表型的分布情况。利用血清学技术或分子生物学方法分别筛选H系统H-、MNS系统GPA-和s-、Rh系统Rhnull、Rhmod、D--、CCDEE和CCdEE、Gerbich系统GPC-、I系统i+、Lutheran系统Lub-、Kell系统k-和Jsb-、Duffy系统Fya-、Ok系统Oka-、Diego系统Dib-。利用尿素溶血试验筛选Kidd系统Jk(a-b-)表型。结果表明:1 618例献血者中检出1例Di(a+b-),1 007例献血者检出3例Fy(a-b+),633例Rh阴性献血者检出1例CCdEE。大规模筛选中未发现Jk(a-b-)、H-、GPA-、s-、GPC-、成人i+、Lub-、k-、Jsb-、Lub-和Oka-稀有血型。结论:在献血人群中发现Di(a+b-)、Fy(a-b+)、CCdEE稀有表型,提供了浙江汉族人群部分红细胞稀有血型的分布数据。
- 祝宏刘瑛洪小珍许先国兰小飞马开荣何吉朱发明吕杭军
- 关键词：分子生物学方法
- β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因433C＞T突变导致罕见Pk表型被引量：2
- 2015年
- 目的 探讨P1Pk血型系统中1例罕见Pk表型的血清学特征和分子机制.方法 应用血清学技术鉴定先证者血型,应用聚合酶链反应测序技术对Pk表型相关的β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因（B3GALANT1）编码区及侧翼内含子区进行序列分析.结果 先证者确认为罕见的Pk表型,血清中含有抗-P抗体,其女儿、丈夫为P2表型.测序结果显示：其丈夫、2个随机样本的B3GALANT1基因序列与对照参考序列（GenBank AB050855）完全一致,而先证者的B3GALANT1基因第433位存在C＞T纯合突变,这导致在第145位氨基酸处提前形成终止密码而表达不成熟蛋白,从而可能降低或抑制1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的活性.其女儿B3GALANT1基因第433位为C/T杂合.结论 由B3GALANT1基因433位核苷酸C＞T突变导致的Pk表型在中国人群中尚未见报道.
- 蓝小飞洪小珍许先国陈舒马开荣刘瑛何吉朱发明吕杭军
- 关键词：分子机制
- 应用双通道Taqman-MGB探针技术进行Kidd血型基因分型
- 2013年
- 目的探讨利用双通道Taqman-MGB探针检测Kidd血型系统JKa、JKb等位基因的可行性。方法基于JKa、JKb等位基因在SLC14A1基因838G>A的差异,设计引物和Taqman-MGB探针建立JKa、JKb等位基因分型方法,并将基因分型与血清学分型结果进行比较。结果双通道TaqMan-MGB探针实时荧光PCR方法能有效检测JKa、JKb等位基因。在198例随机样本中,JKa等位基因频率为0.427,JKb为0.573,基因分型结果与血清学分型结果完全一致。结论建立了同步检测JKa、JKb等位基因的双通道实时荧光PCR方法。
- 秦斐何吉许先国洪小珍刘瑛陈舒朱发明吕杭军
- 关键词：KIDD血型基因分型实时荧光PCR
- 献血人群红细胞血型意外抗体的筛选被引量：5
- 2012年
- 目的:分析献血人群中红细胞血型意外抗体的情况,并对抗体特性进行确认。方法:应用O型红细胞结合PK7200血型检测系统筛选红细胞血型意外抗体,利用谱细胞鉴定抗体特性。结果:在献血人群中红细胞血型意外抗体阳性率为0.025%,意外抗体以抗M和冷凝集素为主。发现两例类孟买型血型和两例p血型。结论:献血人群中存在低比例的红细胞血型意外抗体,在献血者血型检测中应加以重视。
- 祝宏洪小珍吴亚玲励晓涛马开荣兰小飞朱发明
- 关键词：献血者意外抗体
