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家族性胃癌发病特征及预后的调查分析被引量：5: 2013年; 目的筛查家族性胃癌（FGC）并研究其发病特征和预后。方法横断面调查和采集广东地区5家医院2000--2007年住院治疗的3640例胃癌患者临床病理和家系资料，根据Amsterdam标准筛选FGC家系，分析FGC家系结构和肿瘤发病特点，比较FGC与散发性胃癌（SGC）肿瘤临床病理特征与患者预后的差异。多因素生存分析采用Cox回归（BackwardWald）模型。结果共筛选到112个FGC家系，占3．1％（112／3640）。FGC家系一、二级亲属中共有肿瘤182例，以胃癌最常见（154例，84．6％），其次是食管癌（8例，4．4％）和肺癌（6例，3．3％）。先证者按照性别分组比较，其亲属肿瘤构成比差异无统计学意义（P=0．644）；一级亲属中患者男106例、女44例，男女比例为2．4：1。FGC患者平均发病年龄54岁，SGC为64岁，其肿瘤临床病理特征两组差异均无统计学意义（均P〉0．05）。FGC组与SGC组患者5年总体生存率比较，差异无统计学意义（56．0％比48．8％，P=0．287）。多因素分析发现FGC不是胃癌预后的独立因素（HR=1．101，P=0．807）。结论FGC家系中胃癌最多见，先证者一级亲属中男性是高危人群。FGC较SGC发病年龄早，但临床病理特征及预后无显著差异，家系调查和遗传性检测才能诊断FGC。; 张常华宋武何裕隆陈创奇周学付; 关键词：胃肿瘤疾病易感性预后家族性

上皮型钙黏附素基因表达及启动子甲基化与胃癌家族遗传性被引量：3: 2009年; 目的通过检测家族遗传性胃癌和伴胃癌家族史和肿瘤家族史胃癌及散发性胃癌的E-cd的表达和启动子甲基化情况,探讨E-cd与我国家族遗传性胃癌家系的关系。方法采用免疫组织化学方法检测符合ICG-HGC诊断标准的家族性遗传性胃癌8例和伴胃癌家族史胃癌的30例,伴肿瘤家族史胃癌的30例,散发性胃癌20例的E-cd蛋白表达情况及基因启动子甲基化情况,进行分析,探讨家族性胃癌发生的分τ遗传学基础。结果E-cd在各组胃癌中表达均下调,与正常组织的差异具有统计学意义。家族性遗传性胃癌中E-cd表达下调与其他胃癌组相比差异具有统计学意义。在各组中均不同程度发生E-cd基因启动子甲基化,在家族遗传性胃癌、伴胃癌家族史胃癌与其他组相比差异具有统计学意义。结论E-cd蛋白表达抑制在胃癌中较常见;且在家族遗传性胃癌组降低最明显,同时E-cd基因启动子区甲基化可能是导致E-cd基因表达下调的重要原因;E-cd基因可能是家族遗传性胃癌的分子遗传学基础。; 宋武何裕隆张常华蔡世荣周学付彭建军詹文华; 关键词：胃癌遗传性疾病甲基化上皮型钙黏附素

E-钙黏素基因与遗传性胃癌的关系被引量：2: 2009年; 目的检测遗传性胃癌家系患者的E-钙黏附素基因（CDHI）蛋白表达和启动子区甲基化及胚系和体细胞突变情况，探讨CDH1基因在中国遗传性胃癌中的作用。方法采用免疫组织化学、甲基化特异聚合酶链反应（MS—PCR）、变性高效液相色谱技术（DHPLC）和直接测序法对1994年6月至2007年10月胃癌数据库中筛选的8个符合遗传性胃癌筛选标准患者的肿瘤和正常组织标本的CDH1基因进行蛋白表达、启动子甲基化和体细胞和胚系突变的全基因筛查。结果8例先证者中，7例肿瘤标本CDH1基因蛋白表达阴性，1例表达明显下调；6例先证者肿瘤标本表现为启动子甲基化，5例先证者肿瘤标本中发现了6个突变，包括两个同义突变和4个错义突变，在正常组织未发现同样的种系突变；4例先证者表现为既有体细胞突变又有启动子甲基化；1例既没有体细胞突变也没有启动子甲基化；2例患者仅表现为启动子甲基化，1例仅发现体细胞突变。结论CDH1种系突变在我国遗传性胃癌中可能并不常见，CDH1基因的体细胞突变和启动子甲基化可能协同的导致遗传性胃癌患者CDH1基因下调。; 宋武何裕隆张常华蔡世荣周学付彭建军王昭杨东杰詹文华; 关键词：胃肿瘤基因突变

我国家族性胃癌家系的临床病理特点及其相关肿瘤的分析被引量：3: 2008年; 目的研究我国南方家族性胃癌家系的发病特点和预后，及其家系中发生相关肿瘤的特点，探讨我国家族性胃癌的诊断和筛选方法。方法通过家系调查，收集8个符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性胃癌（ICG—HGC）家系和4个可疑ICG—HGC家系，绘制其家系图谱，分析其发病的病理特点及预后，同时了解其家族成员发生相关肿瘤的特点。结果ICG—HGC家系和4个可疑ICG—HGC家系中共有肿瘤患者45例，发病年龄29～65岁，共有肿瘤病灶58个（包括1例多源癌），有胃癌病灶41个，其中胃病灶30个，以胃窦、体部为主，病理类型为中低分化腺癌；胃外肿瘤17个，其中结直肠肿瘤6个。11例先证者中根治术后4例生存时间大于3年，最长超过10年。结论中国南方家族性胃癌表现为发病年龄轻，病理分化差，进展期胃癌常发生在远端胃，常伴发肠道肿瘤。遴选ICG-HGC家系时应注意与遗传性非息肉病性结直肠癌家系区分。; 宋武何裕隆张常华蔡世荣周学付彭建军詹文华; 关键词：系谱家族性

术前应用螺旋CT超声内镜和PET—CT检查诊断胃癌侵犯胰腺的临床意义被引量：5: 2009年; 目的评估在螺旋CT筛选出胃癌侵犯胰腺病例的基础上，联合应用超声内镜（EUS）和PET-CT检查对胃癌侵犯胰腺的术前诊断价值。方法前瞻性选取60例术前螺旋CT检查诊断为胃癌侵犯胰腺的患者，联合EUS检查（60例）和PET—CT检查（14例），判断是否存在胃癌侵犯胰腺，并与手术探查和术后病理结果进行对照。结果手术探查和术后病理结果显示，60例患者中，38例存在胰腺侵犯，22例无胰腺侵犯。CT在胃癌侵犯胰腺方面诊断的准确率为63．3％，过度诊断率为36．7％。在CT诊断的基础上，结合EUS检查诊断胃癌侵犯胰腺的准确率达到87．8％，过度诊断率为7．3％，与单纯使用螺旋CT检查相比，差异具有统计学意义（P〈0．01）；与PET-CT检查相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。螺旋CT和EUS检查在诊断胃癌侵犯胰腺位置、侵犯胰腺程度等方面比PET—CT检查更有优势（P〈0．01）。结论术前应用螺旋CT诊断胃癌侵犯胰腺的准确率尚有待提高；在螺旋CT检查的基础上联合应用EUS可提高术前诊断的准确率；螺旋CT和EUS检查在诊断胃癌侵犯胰腺位置、侵犯胰腺程度等方面可提供比PET—CT更多的信息。; 宋武何裕隆张常华蔡世荣周学付彭建军詹文华; 关键词：内窥镜超声检查螺旋CT 胰腺

胃癌家族遗传性的研究被引量：1: 2009年; 目的检测30例伴家族史胃癌和8例遗传性胃癌家系患者的E-钙黏附素基因（CDH1）的蛋白表达和启动子甲基化及胚系突变情况，探讨CDH1基因在我国家族性遗传性胃癌中的意义。方法采用免疫组织化学、甲基化特异性PCR（MS—PCR）、变性高效液相色谱技术（DH—PLC）和直接测序法对30例伴家族史胃癌和8例符合家族遗传性胃癌筛选标准（ICG—HGC）的患者的血液或正常组织标本的CDH1基因进行检测。结果16例伴胃癌家族史胃癌肿瘤组织标本CDH1阴性表达，遗传性胃癌肿瘤标本CDH1基因7个表达阴性，1个表达明显下调；伴胃癌家族史胃癌19例和遗传性胃癌6例标本表现为启动子甲基化。在30例伴家族史胃癌中2例患者发现了3个同义突变，而在遗传性胃癌的中未发现CDH1种系突变。结论我国家族遗传性胃癌中CDH1种系突变可能并不常见，或有其他遗传易感基因参与；CDH1基因启动子区甲基化是导致了CDH1基因表达下调的主要原因。; 宋武何裕隆蔡世荣张常华彭建军詹文华; 关键词：基因突变 CDH1基因甲基化

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国家自然科学基金(30571832)

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