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巨颌症SH-3BP-2基因突变检测及其蛋白表达: 2009年; 目的检测巨颌症候选基因SH-3BP-2的突变类型及其蛋白表达情况，初步探讨SH-3BP-2突变与巨颌症病变细胞的关系。方法提取10例巨颌症病例（6例家族性，4例非家族性）的基因组DNA，用聚合酶链反应结合DNA直接测序方法检测SH-3BP-2基因的突变类型；应用酶组织化学和免疫组织化学法对8例巨颌症病变中多核巨细胞的性质进行鉴定，同时应用免疫组织化学方法检测SH-3BP-2蛋白在病变组织中的表达。结果发现6例存在SH-3BP-2基因第9外显子的单碱基错义突变，其中2例为G1520A，导致其编码的第420位氨基酸由甘氨酸（Gly）变为谷氨酸（Glu）；1例为G1505A，导致编码的第415位氨基酸由精氨酸（Arg）变为谷氨酰胺（Gln）；其余3例为G1505C，导致编码的第415位氨基酸由精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。SH-3BP-2第3外显子除1例未扩增出PCR产物外，其余未检测到异常。8例石蜡标本病变组织中的所有多核巨细胞以及部分单核基质细胞胞质中均表达抗酒石酸酸性磷酸酶和降钙素受体以及SH-3BP-2蛋白。结论SH-3BP-2基因突变可能参与了病变组织中多核破骨样细胞的分化与成熟。; 李友伟孟雪梅于世凤高平; 关键词：巨颌症巨核细胞突变

RANKL和M-CSF诱导THP-1细胞向破骨细胞样细胞分化的研究被引量：4: 2011年; 目的探讨建立有效诱导THP-1细胞分化为破骨细胞样细胞的方法。方法 THP-1细胞首先在TPA的刺激下分化为贴壁细胞,然后在破骨细胞生成因子(RANKL)和巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)的联合诱导下向破骨细胞样细胞分化。通过抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色检测分化来的细胞是否为破骨细胞样细胞。结果 THP-1在RANKL和M-CSF的作用下分化为TRAP阳性的破骨细胞样细胞。结论 RANKL和M-CSF可联合诱导THP-1细胞分化为破骨细胞样细胞。; 刘天云; 关键词：THP-1 巨噬细胞集落刺激因子破骨细胞样细胞

巨颌症致病基因SH3BP2及其对病变中破骨细胞的作用被引量：1: 2008年; 巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病,现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变,从而引起病变中破骨细胞的病理性高活性表达,最终导致巨颌症骨质破坏的病理性改变。下面就SH3BP2基因的功能和SH3BP2基因对巨颌症疾病发生的调控作用以及与破骨细胞的联系作一综述。; 李友伟高平孟雪梅; 关键词：巨颌症破骨细胞突变

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国家自然科学基金(30600716)