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国家自然科学基金(491040-N11157)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：杨莉丽曲一平黄新文童凡杨茹莱更多>>
相关机构：浙江大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金浙江省科技厅项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿疾病
  • 1篇新生儿疾病筛...
  • 1篇随访
  • 1篇随访观察
  • 1篇母亲
  • 1篇疾病筛查

机构

  • 1篇浙江大学

作者

  • 1篇杨建滨
  • 1篇赵正言
  • 1篇杨茹莱
  • 1篇童凡
  • 1篇黄新文
  • 1篇曲一平
  • 1篇杨莉丽

传媒

  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察被引量：8
2012年
目的初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果。方法采用串联质谱方法，对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析。结果新生儿初筛可疑阳性55例，确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例，母亲3例。新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1：40076，经治疗随访，发育正常；母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加。结论串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍，早期治疗预后良好。
黄新文童凡杨建滨杨茹莱杨莉丽曲一平赵正言
关键词：新生儿母亲新生儿疾病筛查
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