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国家自然科学基金(30700722)

作品数：2 被引量：8H指数：1
相关作者：张学军王培光杨森杨建强徐生新更多>>
相关机构：安徽医科大学安徽医科大学第一附属医院湖州师范学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇三联征
  • 2篇腺炎
  • 2篇毛囊
  • 2篇毛囊闭锁三联...
  • 2篇化脓
  • 2篇化脓性
  • 2篇基因
  • 2篇家系
  • 2篇家系致病
  • 2篇汗腺
  • 2篇汗腺炎
  • 2篇闭锁
  • 1篇寻常
  • 1篇遗传学
  • 1篇致病基因
  • 1篇染色体图
  • 1篇化脓性汗腺炎
  • 1篇基因定位
  • 1篇基因定位研究
  • 1篇家系致病基因

机构

  • 2篇安徽医科大学
  • 2篇安徽医科大学...
  • 2篇湖州师范学院
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇教育部

作者

  • 2篇周伏圣
  • 2篇高敏
  • 2篇徐生新
  • 2篇杨建强
  • 2篇杨森
  • 2篇王培光
  • 2篇张学军
  • 1篇沈颂科
  • 1篇徐薇
  • 1篇张书梅
  • 1篇杜文辉
  • 1篇程晖

传媒

  • 1篇安徽医科大学...
  • 1篇吉林大学学报...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
毛囊闭锁三联征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究被引量：1
2010年
目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.2Version)进行连锁分析。结果:该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于-2的LOD值(重组率θ=0.00)。结论:该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。
杨建强高敏周伏圣王培光徐生新徐薇张学军杨森
关键词：毛囊闭锁三联征化脓性汗腺炎寻常基因定位
毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究被引量：7
2009年
目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。
杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖张书梅杜文辉张学军杨森
关键词：汗腺炎化脓性染色体图
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