公共文化服务平台

共 4 条记录，以下是 1-4

全选清除导出

排序方式：

HTR1A和HTR1B基因与青少年特发性脊柱侧凸的关联研究被引量：1: 2010年; 目的研究HTR1A和HTR1B基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的发生及其表型（性别、Cobb角和PUMC分型）间的关系。方法对2006年1月至2007年3月诊治的103例AIS患者和同期就诊或健康体检的性别和年龄匹配的108例对照者，以单核苷酸多态性（SNPs）位点（rs6294和rs6296）为遗传标记进行分型筛查，对结果分别进行基于等位基因和基因型的单位点关联分析、基因型与表型关联分析。结果rs6294位点（THR1A基因）的等位基因A在病例组中的频率要明显高于对照组，差异有统计学意义（P：0．041）。该位点在病例组中的基因型分布与PUMC分型相关（P=0．008），它的基因型A／A＋A／G与PUMCm型患者的发病相关。结论HTR1A基因可能是PUMCⅢ型脊柱侧弯的一个易感基因，PUMC分型可能有一定的遗传学基础。; 王海吴志宏庄乾宇邱贵兴; 关键词：脊柱侧凸青少年基因基因型病因学

青少年特发性脊柱侧凸与褪黑素合成障碍的相关性被引量：3: 2009年; 目的探讨青少年特发性脊柱侧凸（AIS）与褪黑素合成问的关系。方法在103例AIS患者和108例对照（性别和年龄匹配）中，对TPH1基因上的单核甘酸多态性（SNPs）位点进行基因分型筛查，并对筛查结果进行Hardy—Weinberg遗传平衡、单位点分析和连锁不平衡检验及其单倍体分析。结果7个筛查的SNIPs位点中只有3个位点满足MAF≥5％，在单位点分析中发现rs10488682与AIS的发生相关（P=1e-04），但在单倍体分析中未见阳性位点。结论TPH1基因是AIS的一个易感基因，它所导致的褪黑素合成障碍可能与AIS的发病相关。; 王海吴志宏庄乾宇邱贵兴; 关键词：青少年特发性脊柱侧凸单核苷酸多态性褪黑素

AANAT基因与青少年特发性脊柱侧凸的关联研究: 2009年; 目的探讨人体内褪黑素合成通路与青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathicscoliosis，AIS）发病之间的关系。方法以单核苷酸多态性（SNP）位点为遗传标记，用测序法对性别（女性比率分别为77．67％和75．00％，P=0．648）和年龄[平均年龄分别为（15．18±2．15）岁和（15。58±2．50）岁，P=0．217]匹配的103例AIS患者和108例对照组进行基因分型筛查，对最小等位基因频率（MAF）I〉5％的位点结果分别用SNPStats软件在线进行Hardy—Weinberg遗传平衡检验和单位点统计分析，用Unphasedv3．07进行连锁不平衡（LD）检验和单倍体分析。结果位于功能区的9个SNPs位点中只有rs28936679、rs4238989和rs3760138三个位点满足MAF≥5％，并满足Hardy—Weinberg遗传平衡检验；单位点分析结果显示，5个Logistic回归分析模型检验的所有P值均〉0．05，提示这3个位点与AIS的发病无关；LD检验显示它们之间没有两个处在同一个单倍体块（D，〉0．8）上，因而无法进行单倍体检验。结论AANAT基因不是AIS的易感基因，我们需要对其他褪黑素合成相关的酶基因进行筛查研究。; 王海吴志宏庄乾宇邱贵兴; 关键词：青少年脊柱侧凸多态性单核苷酸

腰椎间盘退变性疾病与COL9A2基因多态性的关系被引量：4: 2011年; 目的探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病（DDD）的关系。方法采用“病例一对照”研究方法：125例中国汉族DDD患者（DDD^＋）与126例中国汉族非DDD受访者（DDD^-），用SNP分型系统-SNPstream UIT（Genotyping System）对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定。对检测数据分别行拟和优度，检验、基于等位基因频率／基因型的关联分析。结果共筛查SNPl（rs12722877）、SNP2（rs3737820）、SNP3（rs209914）和SNP4（rs6676013）4个位点。病例组中和对照组中，两个位点的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡；病例／对照组中等位基因频率分别为：SNP1C=228（91％）／22（9％）、SNP1G=235（93％）／17（7％），SNP2A=214（86％）／36（14％）、SNP2T=223（89％）／27（11％），SNP3A=237（95％）／13（5％）、SNP3C=238（94％）／14（6％），SNP4C=30（12％）／220（88％）、SNP4T=26（10％）／226（90％），差异无统计学意义（P〉0．05）。病例／对照组中基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论COL9A2基因可能不是决定中国汉族人群腰椎DDD的主要危险因素。; 宋海峰吴志宏闫家智庄乾宇仉建国邱贵兴; 关键词：腰椎椎间盘退变性疾病基因多态性

全选清除导出

共1页<1>

国家自然科学基金(30700856)