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浙江省医药卫生科学研究基金(2008A051)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：刘晓艳陈鸿超蒋筱凌张好方红更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属第一医院更多>>
发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇新突变位点
  • 1篇致病基因
  • 1篇天疱疮
  • 1篇突变
  • 1篇突变位点
  • 1篇族性
  • 1篇位点
  • 1篇良性家族性
  • 1篇基因
  • 1篇家族
  • 1篇家族性
  • 1篇家族性良性天...
  • 1篇ATP2C1...

机构

  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 1篇丁颖果
  • 1篇方红
  • 1篇张好
  • 1篇蒋筱凌
  • 1篇陈鸿超
  • 1篇刘晓艳

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个家族性良性天疱疮致病基因的新突变位点被引量：4
2009年
目的对一个中国人家族性良性天疱疮（HHD）家系进行ATP2C1基因突变检测。方法调查一个HHD家系3代9人，其中2例具有HHD的临床表现。收集该家系所有成员的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增ATP2C1基因的27个外显子，用直接测序法进行DNA测序分析。同时设立100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在该家系的2例患者中均检测到1个尚未报道过的ATP2C1基因错义突变位点（M661R）。在该家系健康个体及无亲缘关系的正常对照均未发现相同突变。结论在该HHD家系中发现ATP2C1基因一个新的特异性突变位点（M661R）。
丁颖果方红蒋筱凌张好刘晓艳陈鸿超
关键词：突变ATP2C1基因
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