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天津市自然科学基金(023612411)
天津市自然科学基金(023612411)
作品数:
3
被引量:18
H指数:2
相关作者:
宋力
张玉琴
党利亨
孟英韬
单忠敏
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相关机构:
天津市儿童医院
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发文基金:
天津市自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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文献类型
3篇
中文期刊文章
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3篇
医药卫生
主题
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质谱法
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碎片质谱法
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1篇
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1篇
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作者
3篇
宋力
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单忠敏
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孟英韬
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张玉琴
2篇
党利亨
1篇
郭静
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李东
传媒
3篇
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2篇
2007
1篇
2006
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甲基丙二酸血症诊断与治疗
被引量:4
2007年
甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道嘲。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平,现将我院7例确诊患者报告如下。
李东
张玉琴
宋力
关键词:
甲基丙二酸
碎片质谱法
维生素B12
小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断
被引量:14
2006年
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查。结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%。其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具。
宋力
孟英韬
张玉琴
郭静
党利亨
单忠敏
关键词:
碎片质谱法
儿童
新生儿筛查
应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变
2007年
苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH:EC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe)羟化受阻,Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导致PAH肽链合成障碍,使其活性降低或缺如的原因。单链构象多态性(single—strand conformation polymorphism,SSCP)是检测DNA突变的一种常用技术,该方法既可检测已知突变,又可筛查未知突变基因或进行连锁分析。
党利亨
宋力
孟英韬
单忠敏
关键词:
苯丙氨酸羟化酶
基因
基因突变
多态现象
单链构象
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