广东省医学科学技术研究基金(A2007453) 作品数:6 被引量:6 H指数:2 相关作者: 陈煜森 赵斌 赵西耀 赵磊 冼文川 更多>> 相关机构: 广东医学院附属医院 建德市第一人民医院 湘潭市第一人民医院 更多>> 发文基金: 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
Omi/Htra2基因1195G/A多态性与帕金森病的相关性研究 被引量:3 2012年 目的探讨中国汉族人群Omi/Htra2基因编码区1195G/A位点的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测56例PD患者和109例健康人的Omi/Htra2基因编码区1195G/A位点多态性的基因型及等位基因频率。结果 56例PD病例中Omi/Htra2基因1195G/G基因型55例,G/A杂合子1例;对照组中109例全部为G/G基因型。结论中国汉族人群Omi/Htra2基因编码区1195G/A杂合子可能是PD的患病因素。 赵西耀 陈煜森 何芳梅关键词:帕金森病 单核苷酸多态性 自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究 2012年 目的探讨自噬相关基因5(Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系。方法采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。结果 Atg5Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4%(143/160),对照组为74.7%(130/174),差异有统计学意义(P<0.01);病例组CC基因型频率为78.7%(63/80),对照组为58.6%(51/87),差异有统计学意义(P<0.01)。SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P<0.01)。单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P<0.05和<0.01)。结论 H1,H2单倍体型和Atg5Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素。 陈煜森 刘良芳 林智君 冼文川 钟望涛 赵斌 许志恩关键词:帕金森病 自噬 沉默信息调节基因2的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病的相关性研究 2012年 目的探讨沉默信息调节基因2(Sirtuin 2)3’UTR的microRNA结合位点多态性与散发帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了83例PD患者(PD组)与101例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因3’UTR G+281A位点多态性。结果 PD组Sirtuin 2基因3’UTR的miRNA-486-3p结合位点(3’UTR G+281A位点)A等位基因频率以及GA+AA基因型频率高于对照组,但两组差异无统计学意义(P>0.05);在女性PD组A等位基因携带者的频率较对照组高,经χ2检验提示有相关倾向(χ2=3.205,P=0.073);PD组出现两例AA基因型,而对照组则无此种基因型。结论 Sirtuin 2基因3’UTR G+281A多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型,而在女性A等位基因携带者PD患病的风险可能增加。 陈煜森 赵磊 林智君 冼文川 钟望涛 赵斌 许志恩关键词:MICRORNA 单核苷酸多态性 Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性与帕金森病的相关性研究 被引量:4 2010年 目的探讨粤西地区汉族人群中Htra2(又被称作Omi)基因内含子5-59A/G位点(rs2241027)的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测56例PD患者和109例健康人的Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性的基因型。结果病例组A等位基因频率(46.4%)倾向高于对照组(36.7%)(P=0.073);AA基因型频率(21.4%)亦倾向高于对照组(11.0%)(P=0.072)。经性别分层分析发现,男性AA基因型频率(25.7%)高于对照组(10.3%)(P=0.041);病例组A等位基因频率(48.6%)倾向高于对照组(34.6%)(P=0.051)。结论 5-59A/G位点等位基因A和AA基因型均可能增加PD的发病风险,特别是男性。 赵西耀 陈煜森 何芳梅 赵磊 刘梁芳 潘剑罡 赵斌关键词:单核苷酸多态性 帕金森病 Sirtuin 2基因的Intron8多态性与散发帕金森病的相关性研究 2010年 目的探讨中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性与散发帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应--限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析了82例PD患者(PD组)与103例健康成人(对照组)Sirtuin 2基因rs7257949A/T位点多态性。结果病例组SIRT2基因rs7257949A/T多态性的AA基因型20.7%(17/82),T等位基因携带者为79.3%(65/82);而对照组分别为AA型7.8%(8/103),T等位基因携带者为92.2% (95/103)。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=6.566,P=0.010)。病例组A、T等位基因频率分别为48.6%(70/144),51.4%(74/144);对照组A、T等位基因频率分别为34.0%(70/206),66.0%(136/206)。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.559,P=0.006)。结论中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8(rs7257949A/T)多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型。 赵磊 陈煜森 赵斌关键词:SIRTUIN 多态性 单核苷酸 Omi/HtrA2基因与神经变性疾病的研究进展 被引量:2 2008年 人HtrA2(也称作Omi)是HtrA丝氨酸蛋白酶家族的新成员,可以通过破坏X染色体连锁的凋亡蛋白抑制物和caspase的相互作用,和(或)直接利用其蛋白酶活性诱导凋亡,也可以校正、降解错误折叠的蛋白质,抵抗应激,具有细胞保护的作用。研究已经发现它参与了许多疾病的发生、发展。作者就其生物学功能、单核苷酸多态性与神经变性疾病的相关性做一综述。 赵西耀 陈煜森关键词:OMI/HTRA2 基因多态性 神经变性疾病