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骨髓增生异常综合征患者IDH1和IDH2基因突变的临床意义被引量：5: 2013年; 目的检测异柠檬酸脱氢酶（IDH）1和IDH2基因突变在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的发生率，评估其与MDS患者临床特征的关系，并探讨其对MDS患者预后的影响。方法采集2006年1月至2012年8月浙江大学医学院附属第一医院收治的108例初发MDS患者骨髓单个核细胞，提取基因组DNA，利用PCR技术扩增患者IDH1、2基因第4号外显子，测序检测IDH1R132及IDH2R140、R172基因突变情况，探究MDS患者IDH基因突变的临床意义。结果108例MDS患者共测出IDH突变11例（10．19％，11／108），均为杂合突变。其中IDH1突变6例（5．56％，6／108），均为P．R132C；IDH2突变5例（4．63％，5／108），均为P．R140Q，未发现IDH2R172基因突变，也未发现IDH1和IDH2基因突变共存于同一患者的现象。IDH突变主要集中在难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）亚型（2例RAEBI，7例RAEB2）。IDH突变组初诊时骨髓原始细胞比例高于非突变组（中位数12．5％比6．0％，P=0．013），而白细胞计数、血红蛋白、血小板等指标差异均无统计学意义（均P〉0．05）。核型正常与异常的患者中具有相似IDH突变率（7／66比4／40，P〉0．05）。中位随访472do突变组中位生存时间较非突变组的短（512比740d，P=0．017）。在国际预后评分系统（IPSS）的中危-1组中，IDH基因突变组总体生存时间比非突变组短（中位数512d比未达到，P=0．038）。在11例IDH突变的患者中，地西他滨治疗组比非地西他滨治疗组有较好的预后（中位生存时间623比165d，P=0．049）。结论IDH基因突变与MDS患者临床特征、预后存在一定的相关性，提示其为预后不良分子学标志，将之纳入MDS预后评分中可以完善现有的预后评分系统。去甲基化治疗是IDH突变阳性患者的一种有效治疗手段。; 佟红艳胡超余梦霞马秋玲陈菲菲叶丽韦菊英许改香毛莉萍李颖金洁; 关键词：骨髓增生异常综合征异柠檬酸脱氢酶突变

伴1号染色体异常骨髓增生异常综合征临床及细胞遗传学研究被引量：1: 2015年; 目的：观察1号染色体异常在骨髓增生异常综合征（MDS）中的发生率，并分析其临床及细胞遗传学特征。方法回顾性分析2010年至2013年672例MDS患者临床资料，研究伴l号染色体异常的发生率及其临床、细胞遗传学特征，分析影响预后的因素。结果672例MDS患者中伴1号染色体异常41例（6.1%），其中难治性贫血（RA）6例、难治性贫血伴有环状铁粒幼红细胞（RARS）2例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）9例、难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）-110例、RAEB-213例、MDS不能分类（MDS-U）1例。1号染色体异常以der（1）、dup（1）、－1多见，1q三体18例（43.9%），以1q片段重复和1q与其他染色体发生不平衡易位多见。32例合并有其他染色体异常，多涉及3个及以上异常核型。9例转变为急性白血病（转白），中位转白时间为7.18（0.56～54.28）个月；36例患者纳入生存分析，中位生存时间为17.48（95%CI 14.38～20.58）个月。RAEB组（RAEB-1、RAEB-2）、染色体异常＞3种组中位生存时间分别短于非RAEB组（RA、RARS、RCMD、MDS-U）、染色体异常≤3种组（χ2=10.398，P=0.001；χ2=3.939，P=0.047）。RAEB是影响1号染色体异常MDS患者预后的独立危险因素。结论1号染色体异常在MDS中并不罕见，以1q三体最为常见，且常伴其他异常核型。伴1号染色体异常MDS患者总体预后较差，RAEB是伴1号染色体异常MDS患者独立预后因素。; 王炜陈志妹余梦霞王焕萍楼基余徐欢胡超牧启田佟红艳韦菊英周歆平金洁; 关键词：骨髓增生异常综合征细胞遗传学分析

298例骨髓增生异常综合征患者染色体核型与临床预后分析被引量：19: 2015年; 目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况，随访观察并进行相关性研究。结果难治性血细胞减少伴单系发育异常（RcuD）18例，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARs）8例，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）104例，难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）-176例，RAEB-285例，MDS不能分类5例，单纯del（5q）2例。染色体异常检出率39．6％，单纯数目异常45例，单纯结构异常31例，42例两种异常同时存在，均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组（RAEB-1＋RAEB-2）染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组（RARS＋RCMD＋RCUD）（47．2％对29．2％，P=0，002）。根据IPSS．R积分系统分组，除极低危组外，随着危险分层的递增，染色体异常检出率逐渐增加（P〈0．05），且随着IPSS．R积分越高，转化为白血病的概率越高（P〈0．01）。＋8染色体异常占所有核型异常的19．5％，在RAEB组＋8染色体异常组2年总生存率低于正常染色体组（43％对68％，P=0．005）。结论染色体核型分析是MDS患者判断预后的一个独立因素，对于MDS的诊断、治疗方案的制定及预后判断均有较大意义，＋8染色体异常作为中等预后的染色体异常，在RAEB组预后差于正常染色体核型。; 严雪芬韦菊英王敬瀚任艳玲周歆平梅琛叶丽谢丽丽胡超金洁佟红艳; 关键词：骨髓增生异常综合征核型分析

小剂量地西他滨治疗较低危骨髓增生异常综合征患者疗效初步观察被引量：15: 2017年; 目的评价小剂量地西他滨治疗较低危骨髓增生异常综合征（MDs）患者的初步疗效及安全性，探讨MDS相关基因突变的临床意义。方法纳入浙江省4所医院收治的62例较低危MDS患者，治疗分2组，地西他滨组（地西他滨12mg·m-2·d-1，连续5d）和支持治疗组，检测与MDS预后相关的15项基因突变情况。比较两组患者的总体有效率（oRR）和无进展生存（PFS）时间，分析其与基因突变的相关性。结果62例患者中，可评估患者51例，其中地西他滨组24例，支持治疗组27例。与支持治疗组相比，地西他滨组的ORR（66．7％对29．6％，Z2=6．996，P=0．008）和中位PFS时间显著改善（未达到对13．7个月，P=-0．037）。51例患者中20例（39．2％）检测到基因突变阳性，其中4例患者单纯SF381阳性，均在支持治疗组。与基因突变阴性患者相比，16例基因突变阳性（除单纯SF381阳性）患者中位PFS时间显著缩短（9．2个月对18．5个月，P=-0．008），其中地西他滨组8例患者中6例有效，支持治疗组无一例（0／8）有效。地西他滨治疗期间主要不良反应为3-4级粒细胞减少（45．8％），3~4级感染发生率为33．3％（8／24）。结论该研究小系列患者的初步结果表明应用小剂量地西他滨治疗较低危MDS患者可能有效，对于基因突变患者也可获益，且患者耐受，值得临床试验进一步明确其临床意义。; 叶丽任艳玲谢丽丽罗颖婉林佩佩周歆平马丽亚梅琛徐伟来韦菊英蒋慧芳张立明曾惠佟红艳; 关键词：骨髓增生异常综合征地西他滨低甲基化

骨髓增殖性肿瘤的细胞遗传学研究进展被引量：1: 2018年; 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一类以一系或多系(红系、粒系和巨核系)细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病,可有明显临床症状(如B症状、乏力),部分患者可进一步向骨髓纤维化或急性白血病进展。; 佟红艳; 关键词：骨髓增殖性肿瘤骨髓增殖性疾病细胞遗传学荧光原位杂交

阿扎胞苷在骨髓增生异常综合征应用的研究进展被引量：2: 2015年; 近年来，对甲基化机制研究与去甲基化治疗策略为骨髓增生异常综合征（MDS）临床治疗带来新思路，美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准药物包括阿扎胞苷与地西他滨应用于临床。国内对于地西他滨经过近5年的研究认识已经初具临床经验。目前，相关研究结果显示阿扎胞苷可提高高危MDS患者生存质量，显著延长其总生存（OS）期与向急性髓细胞白血病（AML）转化的时间。与采用地西他滨治疗相比，在年龄≥65岁的高危老年MDS患者中疗效更为显著。阿扎胞苷应用于造血干细胞移植（HSCT）后维持治疗可延缓MDS患者复发。此外，低剂量阿扎胞苷在中、低危MDS患者中的应用仍在试验中。阿扎胞苷联合组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂、来那度胺及英夫利昔单克隆抗体等靶向药物的临床研究结果显示出一定疗效。由于阿扎胞苷尚未获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准使用，对其疗效经验甚少。笔者拟就阿扎胞苷治疗MDS的剂量优化研究、不同亚型MDS的疗效以及阿扎胞苷联合用药治疗方案的前景进行综述。; 谢丽丽佟红艳; 关键词：阿扎胞苷骨髓增生异常综合征药物疗法

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国家自然科学基金(81270582)

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