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国家自然科学基金(30800459H0205)
国家自然科学基金(30800459H0205)
作品数:
1
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相关作者:
祝建芳
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2013
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Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义
被引量:2
2013年
目的观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义。方法选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测。结果该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异(C5457T),其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变。结论该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因。
田莉
张凌
祝建芳
杜戎
柯琴梅
关键词:
BRUGADA综合征
SCN5A基因
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