国家自然科学基金(81273002)
- 作品数：7 被引量：9H指数：2
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- 相关机构：中南大学湖南省妇幼保健院中南大学湘雅三医院更多>>
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- 应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7q11.22微缺失2例
- 2015年
- 目的探讨应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)诊断2例7q11.22微缺失,并分析其临床表现和7q11.22缺失的相关性。方法对应用常规染色体核型分析未见异常的2例不明原因智力低下/发育迟缓患儿采用aCGH技术进行全基因组拷贝数变化(copy number variations,CNVs)分析。结果发现2例患儿均为7q11.22片段缺失,分别位于:chr7:69479621-69539140;chr7:69945652-70019838,经与数据库比对均为致病性缺失片段(AUTS2基因)。结论 aCGH技术可以弥补染色体核型分析的不足,具有更高的分辨率,更具有临床应用价值。
- 武彬彬徐克前
- 关键词：核型分析
- 错配修复基因MSH5多态性与非小细胞肺癌的易感性研究
- 2013年
- 目的探讨错配修复基因MSH5C85T多态性与非小细胞肺癌（non-small—eelllungcarcinoma，NSCLC）易感性的相关性。方法采用PCR一限制片段长度多态性分析技术（PCR—RHP），对中国人群107例NSCLC患者和120名健康体检者进行候选基因MSH5C85T多态性分析，后期随机抽取50％标本进行测序验证。结果NSCLC组MSH5基因C85T多态性CC、CT、1vr基因型频率分别为59．8％、35．5％、4．7％，对照组分别为78．3％、20．0％、1．7％，NSCLC组CT、TT基因型频率高于对照组（x2=9．170，P=0．002；OR=1．855，95％CI=1．229～2．798）；NSCLC组C／T等位基因频率分别为77．6％、22．4％，对照组分别为88．3％、11．7％，NSCLC组T等位基因频率高于对照组（x2=9．405，P=0．002；OR=1．923，95％C1=1．253～2．950）；后期随机抽取的50％标本测序结果与RFLP完全相符。结论在中国人群中，MsH5C85T多态性与NSCLC易感性呈显著相关。
- 余晓完徐克前
- 关键词：疾病易感性
- 大气污染对学龄前儿童DNA损伤的影响被引量：3
- 2016年
- 目的探讨大气污染对学龄前儿童DNA损伤的影响。方法分别于2014年11月30日和2015年6月30日在长沙市和海口市两地各采集50位学龄前儿童口颊细胞进行微核试验,分析其微核率。并与空气质量指数(AQI)进行相关性分析。结果长沙市2014年11月(冬季)和2015年6月(夏季)空气质量指数(AQI)分别为(98.4±55.3)和(51.6±12.1),差异有统计学意义(t=2.711,P<0.01)。海口市的AQI分别为(40.8±13.6)和(25.1±12.8),差异有统计学意义(t=2.153,P<0.05)。长沙市夏季和冬季AQI均高于海口市,差异有统计学意义(t=2.276,P<0.05;t=2.903,P<0.01)。长沙市学龄前儿童冬季和夏季微核试验的微核率(%)分别为(2.91±1.98)和(1.85±1.52),差异有统计学意义(t=2.305,P<0.05);海口市学龄前儿童冬季和夏季微核试验的微核率(%)分别为(1.92±0.74)和(1.71±1.33),差异无统计学意义(t=1.356,P>0.05);长沙市学龄前儿童冬季和夏季的微核试验的微核率均高于海口市,但是仅在冬季差异有统计学意义(t=2.107,P<0.05)。口颊细胞微核试验微核率与大气污染程度AQI呈正相关(r=0.811,P=0.000)。结论不同地区、同一地区不同季节,学龄前儿童的微核率存在差异,大气污染可能是造成学龄前儿童DNA损伤主要原因。
- 徐东邹拓谜陆世杰宋娜娜朱燕
- 关键词：大气污染学龄前儿童微核试验
- 精子碱性单细胞凝胶电泳法优化条件的建立及效果分析被引量：2
- 2015年
- 目的:探讨精子碱性单细胞凝胶电泳法(SCGE)的主要影响因素,并优化条件,以利于标准化。方法:采用不同浓度H2O2处理精子,碱性SCGE检测精子DNA碎片(SDF),探讨凝胶层数、DNA解旋及电泳时的p H、DNA解旋及电泳时间、计数精子数对结果的影响,分析优化后方法的重复性,并用于检测40例精液标本。结果:3层琼脂糖凝胶可降低本底,DNA解旋及电泳缓冲液最佳p H值为10,最佳DNA解旋及电泳时间分别为40 min和30 min,计数50个精子即可保证结果的可靠性。优化后的碱性SCGE,用尾部DNA含量百分比表示,其批内、批间变异系数(CV)分别为3.12%、7.13%,用DNA损伤得分表示,其批内、批间CV分别为2.38%和6.09%。与健康生育男性相比,少弱畸形精子症不育男性精液SDF显著升高(P<0.05)。结论:优化后的精子碱性SCGE,重复性好,易于标准化,可用于不育男性SDF检测,适合在临床推广应用。
- 邓爽范烺伍细言朱燕徐克前
- 关键词：精子DNA损伤精子DNA碎片
- DNA损伤检测技术被引量：3
- 2013年
- 检测DNA损伤的方法有很多,根据其原理大致可以分为3类:基于损伤DNA理化性质的改变检测DNA损伤、基于分子杂交检测DNA损伤以及基于DNA损伤后形成的产物检测DNA损伤。检测DNA损伤的方法目前还在不断快速发展、完善中。本文就DNA损伤的检测方法及其发展做一综述。
- 邓爽徐克前
- 关键词：DNA损伤分子杂交
- 超高效液相色谱-荧光法检测精液中DNA甲基化水平
- 2015年
- 目的建立超高效液相色谱-荧光法（UPLC-FLD）定量分析精液标本中DNA甲基化水平。方法精液样本DNA提取、水解后,以100 mmol/L 2-溴苯乙酮为衍生试剂,在0.51 mol/L乙酸乙腈溶液中80℃加热60 min,生成脱氧胞嘧啶核苷（d C）和5-甲基脱氧胞嘧啶核苷（5md C）的荧光衍生物（λex=306 nm,λem=378 nm）。取1μL上清液进样,经Agilent C18色谱柱（2.1×100 mm、1.8μm）分离[流动相为28%甲醇＋10%乙腈＋62%水溶液（含0.1%甲酸）,柱温40℃,流速0.3 m L/min]及统计学分析,并用临床样本进行验证。结果在上述最佳衍生反应与色谱分离条件下,7 min即可将精液DNA中的d C与5md C完全分离,无需消除RNA干扰;本法中5md C的检测限为2.5 pg/μL,线性范围为0.025-0.75 ng/μL,r〉0.99,日间、日内变异系数（CV）〈5.6%,衍生化合物室温条件放置30 h内比较稳定。临床精液样本结果表明,少弱畸精子症患者的DNA甲基化水平低于健康男性。结论建立的UPLC-FLD法可快速、简便、准确、稳定地检测基因组DNA甲基化水平。
- 范烺邓爽伍细言徐克前
- 关键词：DNA甲基化精液衍生化
- 单细胞凝胶电泳检测非小细胞肺癌患者淋巴细胞DNA损伤被引量：2
- 2015年
- 目的探讨单细胞凝胶电泳(SCGE)检测淋巴细胞DNA双链断裂(DSBs)水平在非小细胞肺癌(NSCLC)诊疗中的应用价值。方法收集132例NSCLC患者、39例肺部良性疾病以及42例体检健康者血液标本,分离外周血淋巴细胞,用SCGE检测DNA DSBs情况,并分析尾部DNA百分含量(%Tail DNA)及Olive尾距(OTM)与NSCLC患者病理类型、临床分期和疗效间的关系。结果 SCGE结果表明,NSCLC患者%Tail DNA和OTM均高于肺部良性病变组(t=2.637、2.460,P<0.05)及健康对照组(t=8.832、9.682,P<0.05);NSCLC组%Tail DNA和OTM与患者病理类型及临床分期之间无关(P均>0.05);NSCLC治疗有效患者治疗后淋巴细胞DSBs水平显著低于治疗前(P<0.05)。结论 SCGE分析淋巴细胞DNA DSBs可能成为NSCLC辅助诊断和疗效评价的新指标。
- 宋娜娜黄宏君吴白平邓爽熊志敏徐克前
- 关键词：DNA损伤非小细胞肺癌淋巴细胞单细胞凝胶电泳
