目的探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫癎（SME）患儿电压门控性钠通道α1亚基（SCN1A）基因的遗传特征。方法对我院诊断的具有热性惊厥或癫痈家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集，提取DNA，PCR方法扩增SCN1A基因外显子，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）筛查，对发现“异源峰”者进行测序分析。结果具有热性惊厥或癫癎家族史的SME患儿14例，其中一级亲属具有阳性病史者5例，2例存在SCN1A基因突变，为遗传性突变（c．4284＋2T〉C和c．1216G〉T）；二级亲属具有阳性病史者9例，2例存在SCN1A突变，为新生突变。结论SCN1A基因是SME的重要致病基因，具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同。应把一级亲属具有热性惊厥或癫癎病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点，有助于发现遗传性SME。
