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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与河南汉族人群缺血性脑血管病的相关性被引量：6: 2009年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）2个常见位点的突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例，对照组495名，采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术和TaqMan—MGB探针分型方法进行基因分型。结果病例组C677T突变的T等位基因突变频率为61．9％，对照组为45．1％，两组相比较差异有统计学意义（χ^2=55．089，P〈0．01，OR=1．983，95％CI 1．653～2．378）；病例组与对照组C677T多态基因型频率CC、CT、TT型分别为16．6％、43．0％、40．4％及36．6％、36．8％、26．7％，两组间比较CT型（χ^2=3．882，P〈0．05，OR=1．296，95％CI1．001～1．678），TT型（χ^2=20．527，P〈0．01，OR=1．866，95％CI1．423—2．448）分布差异均有统计学意义。病例组与对照组A1298C突变的C等位基因突变频率分别为13．1％和11．2％，基因型频率AA、AC、CC型分别为75．3％、23．2％、1．5％及78．2％、21．2％、0．6％，两组相比A1298C多态的等位基因频率和基因分型的差异均无统计学意义。结论C677T突变与缺血性脑血管病的发生显著相关，可能是预测河南汉族人群缺血性脑血管病的风险因子，A1298C突变与河南汉族人群缺血性脑血管病无关。; 陈芳封青川郑红宋波贺颖连建华齐华谈颂许予明

血管紧张素原基因多态性与深静脉血栓的相关性研究被引量：4: 2008年; 目的探讨血管紧张素原（angiotensinogen，ACT）基因-6G／A、-20A／C、T174M 3种基因型多态在深静脉血栓发病中的意义。方法应用PCR-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行AGT-6G／A、-20A／C、T174M基因多态性的检测，并进行基因型及等位基因频率和单倍型分析。结果-6G／AGA基因型在深静脉血栓组中的分布频率（60．2％）明显高于对照组（39．6％），经x^2检验差异具有统计学意义（P〈0．05）。单倍型分析显示病例组中-20A／-6G／174T单倍型频率高于对照组（P〈0．05）。-20A／-6A／174T单倍型频率低于对照组（P〈0．05）。-20A／C、T174M基因型在两组的分布频率差异无统计学意义。结论AGT-6G／A多态性中，GA基因型可能会增加深静脉血栓的发生。-20A／-6G／174T单倍型可能是静脉血栓的危险因素，-20A／-6A／174T单倍型可能是静脉血栓的保护因素。; 张华贺颖连建华齐华井然郑红; 关键词：深静脉血栓血管紧张素原遗传多态性单倍型

eNOS基因27 bp VNTR多态性与深静脉血栓形成的相关研究: 2007年; 目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(VNTR)多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系。方法PCR扩增DVT组与正常对照组eNOS基因27 bp VNTR特异片段,对两组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析。结果DVT组与正常对照组eNOS基因VNTR均存在重复4次、5次两种等位基因,以及4/4纯合(aa),4/5杂合(ab),5/5纯合(bb)3种基因型,在对照组发现一例罕见4/6杂合(ac)基因型。DVT组4a/4a基因型频率为3.88%,4a等位基因频率为12.11%均明显高于正常对照组(P<0.05)。结论eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成具有相关性,携带重复4次等位基因的人具有易患静脉血栓的危险性。; 贺颖李敏于辉连建华郑红董子明; 关键词：一氧化氮合酶血栓形成

河南汉族人群缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶（MS A2756G）基因多态性检测被引量：1: 2007年; 目的探讨河南汉族人群MS A2756G基因多态性与缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果MS A2756G的各种基因型频率及等位基因频率在缺血性脑血管病患者组和对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在河南汉族人群中,MS A2756G突变可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立遗传危险因子。; 李艾帆许予明连建华张世峰贺颖齐华宋波王茜郑红; 关键词：缺血性脑血管病蛋氨酸合成酶基因多态性

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性被引量：3: 2006年; 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者和500例健康对照者进行MTHFR C677T基因多态性分析。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合子TT基因型频率为40%,突变杂合子CT基因型频率42·6%,野生型CC基因型频率为17·4%;对照组中TT基因型频率为32·8%,CT基因型频率为34·6%,CC基因型频率为32·6%;患者组和对照组T等位基因频率分别为61·3%和51·1%,C等位基因频率分别为38·7%和49·9%,以上各频率之间均有显著性差异(P<0·05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,可能是缺血性脑血管病的一个重要危险因素。; 李艾帆许予明郑红贺颖连建华齐华徐翠萍宋波秦洁; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性缺血性脑血管病

河南汉族人群eNOS基因27bpVNTR、G894T多态性与冠心病的相关性研究被引量：6: 2008年; 目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR,G894T基因多态性与冠心病(CHD)的相关关系。方法运用PCR-RFLP方法对207例CHD患者和264例健康对照进行eNOS基因27bpVNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析。结果4a/4a基因型频率以及4a等位基因频率的分布在CHD组与对照组差异有统计学意义(P<0.05);G894T多态的T等位基因频率在CHD组与对照组差异具有统计学意义(P<0.05)。4a-G、4b-G两种单倍型组合在CHD组与对照组差异具有统计学意义(P<0.05)。结论提示27bpVNTR基因多态与冠心病相关,4a等位基因,T等位基因可能是河南汉族人冠心病发生的遗传性危险因子。4a-G可能是河南汉族人冠心病发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人冠心病的发生具有某种保护作用。; 贺颖杨冬之于辉赵洛沙郑红; 关键词：一氧化氮合酶基因多态性 VNTR

我国河南汉族正常人群凝血因子VII基因MspI多态性观察被引量：2: 2007年; 目的研究我国汉族正常人群凝血因子Vll基因MspI多态性的分布特点。方法利用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子VII(FVII)基因R353Q突变的分布情况。结果我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义(χ2=2.475,P>0.05:χ2=0.000,P>0.05);RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=38.536,P<0.01;χ2=16.311,P<0.01);Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=50.228,P<0.01)。结论我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异。关键词:凝血因子VII;基因多态性;; 连建华李春敏于海东贺颖齐华郑红; 关键词：基因多态性

河南汉族人群eNOS基因27bp VNTR,G894T多态性与深静脉血栓形成的相关性分析被引量：3: 2007年; 目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp VNTR,G894T基因多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法:运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行eNOS基因27bp VNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析.结果:4a/4a基因型频率的分布以及4a等位基因频率的分布在DVT组与对照组差异有统计学意义(P<0.05);相对风险分析发现,携带4a等位基因的个体发生DVT的危险性增加;OR=1.950,95%CI为1.128～3.371.4a-G,4b-G两种单倍型组合在DVT组与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).对eNOS基因4a/b和G894T做配对连锁不平衡检验,D′=0.681,r2=0.003.结论:提示27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成相关,携带4a等位基因者可能具有易患静脉血栓的危险性;4a-G可能是河南汉族人DVT发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人群DVT的发生具有某种保护作用.4a/b和G894T之间不具有连锁不平衡.; 杨冬之贺颖于辉赵洛沙郑红; 关键词：可变串联重复序列

eNOS基因G894T多态性与深静脉血栓形成的相关性研究: 2007年; 目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测103例DVT患者与250例正常对照一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T基因多态,并加以对照分析。结果DVT组GG、GT和TT基因型频率分别为83.5%,14.56%和1.94%;对照组的基因型频率分别为89.6%,10.0%和0.4%。两组基因型频率与等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论eNOS基因G894T多态可能不是河南汉族人群深静脉血栓形成的独立危险因素。; 贺颖杨冬之于辉赵洛沙郑红; 关键词：一氧化氮合酶基因多态性血栓形成

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因kozak序列-5T/C多态性与冠心病的相关性分析: 2007年; 用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP），对403例冠心病的患者和400例无心脏病史的健康体检者进行kozak序列-ST／C多态性检测。结果冠心病组C／C基因型频率为7．7％，高于对照组的4．0％，P〈0．05，比值比（0R）为2．0，95％可信区间为1．1～3．7。认为血小板GPIbα基因kozak序列-ST／C多态性与冠心病之间存在相关性kozak序列-ST／C多态性可能为冠心病发生的一种遗传易感性标志。; 张静华贺颖赵洛沙杨文连建华齐华郑红; 关键词：血小板糖蛋白基因多态现象

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