广东省“十五”重大科技专项(2004A30801005)
- 作品数：5 被引量：17H指数：3
- 相关作者：陈政良余新沛王方勇张丽芸卢晓更多>>
- 相关机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广州市重大科技攻关项目广东省“十五”重大科技专项广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广东地区汉族人MBL基因点突变的研究被引量：4
- 2005年
- 目的:研究我国汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54、57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)。方法:收集广东地区汉族普通人群的血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其MBL基因的点突变。结果:从202份样本中,检出GGC54GAC点突变纯合子6例和杂合子44例(等位基因频率为0.139),GGA57GAA点突变杂合子1例(频率为0.002),未发现CGT52TGT点突变(频率为0)。结论:广东地区汉族人群MBL基因点突变的频率较高,为防治MBL缺损病提供了一定的实验依据。
- 钟成全王方勇吕成伟余新沛卢晓张丽芸陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素点突变基因点突变MBL基因等位基因频率
- 中国维吾尔族人群MBL基因启动子及第一外显子区SNP及其单倍型与基因型研究被引量：6
- 2007年
- 收集新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)和结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A等位基因),并分析其单倍型与基因型。发现MBL基因启动子区等位基因主要为L、Y、P,第一外显子等位基因只发现B,未检出C和D;检出5种单倍型,其频率分别是HYPA 0.282、LYPA 0.268、LXPA 0.260、LYPB 0.120、LYQA 0.070。检出12种基因型,其频率分别为HYPA/HYPA 0.183、LXPA/LXPA 0.141、LYPA/LYQA 0.113、LYPA/LYPA 0.112、LYPA/LXPA 0.085、HYPA/LYPA 0.085、LXPA/LYPB 0.085、HYPA/LXPA 0.070、HYPA/LYPB 0.042、LYPA/LYPB 0.028、LYPB/LYQA 0.028、YPB/LYPB 0.028。
- 苏黎余新沛张丽芸库热西江.托呼提陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素
- 中国汉族、维吾尔族人群甘露聚糖结合凝素基因多态性的检测被引量：2
- 2005年
- 分别收集广东省汉族和新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以多聚酶链反应扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因54位密码点突变(GGC54GAC)。从138份汉族样本中检出GGC54GAC突变型纯合子4例,占2.9%,杂合子30例,占21.74%;120份维吾尔族标本中,检出突变型纯合子3例,占2.5%,杂合子34例,占28.33%。因此,汉族和维吾尔族人群MBL基因GGC54GAC突变的频率分别为0.138和0.167,两民族间无明显差异。
- 王方勇余新沛库热西江.托呼提张丽云卢晓陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素多聚酶链反应分子杂交
- 中国维吾尔族人群MBL基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究被引量：6
- 2006年
- 目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。
- 钟成全余新沛王方勇库热西江.托呼提陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素点突变分子杂交
- 七种常见MBL基因单倍型标准质粒的构建被引量：1
- 2005年
- 目的构建7种常见的MBL基因单倍型标准质粒。方法以已确认MBL基因单倍型及基因型的DNA样本为模板,利用SSP-PCR技术扩增出包含MBL基因启动子区及第一外显子的单倍型片段并将其克隆入T载体;用定点突变技术分别将其第一外显子52和57位密码相应的碱基突变;采用PCR和测序进行鉴定。结果以单倍型及基因型已确认的DNA样本为模板,采用SSP-PCR和分子克隆技术获得单倍型HYPA、LXPA、LYQA、LYPA和LYPB重组质粒;以单倍型HYPA及LYQA重组质粒为模板,采用定点突变技术获得单倍型HYPD及LYQC标准质粒。结论构建成功常见的7种MBL基因单倍型标准质粒,为采用SSP-PCR、Real-timePCR等技术分析MBL基因相应的SNP及其单倍型与基因型提供了标准对照。
- 余新沛陈月张丽芸卢晓陈政良
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素单核苷酸多态性单倍型
