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卫生部临床学科重点项目([2010]439-41)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：安宇钱江高怡瑾李刚何明燕更多>>
相关机构：复旦大学更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜母细胞
  • 1篇视网膜母细胞...
  • 1篇突变
  • 1篇胚系突变
  • 1篇网膜
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  • 1篇细胞瘤
  • 1篇母细胞
  • 1篇母细胞瘤
  • 1篇基因
  • 1篇RB1基因
  • 1篇DNA测序
  • 1篇测序

机构

  • 1篇复旦大学

作者

  • 1篇何明燕
  • 1篇李刚
  • 1篇高怡瑾
  • 1篇钱江
  • 1篇安宇

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析被引量：6
2013年
目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外周静脉血标本，研究突变的遗传性。结果35例RB患者中，共发现14例（40％）患者具有RB1的胚系突变，其中双眼受累11例，单眼受累3例。共检出RBI突变16种，其中13种为致病突变，包括5种无义突变（C．1072C〉T、c．1333C〉T、C．1363C〉T、c．1399C〉T、c．2501C〉A），4种错义突变（C．920C〉T、c．1346G〉A、C．1468G〉A、C．i861C〉A），2种移码突变（C．1947del G、c．2403delA），以及2种大片段缺失突变（C．139—168del30、exon8缺失）。3种为非致病性突变，包括2种发生于内含子区的点突变（C．540—23dupT、C．2664-10T〉A）和1种同义突变（C．2192T〉A）。在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中，检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变。结论对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例，为RB的遗传咨询和临床管理提供依据。
何明燕安宇李刚钱江高怡瑾
关键词：视网膜母细胞瘤RB1基因突变DNA测序
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