福建省科技重点项目(2002Y001)
- 作品数：2 被引量：15H指数：2
- 相关作者：慕容慎行王柠吴志英王志强林宇更多>>
- 相关机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省科技重点项目国家自然科学基金福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点被引量：7
- 2006年
- 目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料，并进行详细的家系调查。结果3个家系共有患者25例，其中男性16例，女性9例。起病年龄1～10岁，发作由运动诱发，发作时意识清楚，发作持续时间在30s以内。查体未见异常，无明显智能障碍。发作次数10～50次／d，随年龄增长发作次数减少，卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。结论家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。
- 林宇吴志英王柠慕容慎行
- 关键词：系谱遗传异质性
- 应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断被引量：8
- 2004年
- 目的 应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法 研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切 ,用脉冲电场凝胶电泳 (PFGE)分离 ,p13E 11探针Southern杂交 ,曲线拟合法计算分析片段的长度。结果 17例患者均存在 1条小于 35kb的 4 q35EcoRI致病片段 ;2 3名无症状家系成员中 ,发现 2例患者的母亲分别携带 2 5kb和 2 8kb的 4q35EcoRI短片段 ,因年龄较大 ,考虑为女性无症状顿挫型患者。另 2例患者的女性同胞分别携带 2 1 5kb和 31kb的 4 q35EcoRI短片段 ,因年龄较小 ,考虑为症状前患者。家族型和散发型患者均存在 4q→ 10 q型易位 ,各有 2例 ,其中 1例家族型患者为杂合易位 ;此外 ,在散发型患者中 ,发现 2例男性患者存在体细胞嵌合现象。结论 我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象。应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性。
- 王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：面肩肱型肌营养不良症基因突变特征基因诊断
