成都市卫生局青年基金(0918)
- 作品数：6 被引量：62H指数：4
- 相关作者：周昌华洪缨巩天祥陈雪杨群身更多>>
- 相关机构：成都市血液中心四川大学更多>>
- 发文基金：成都市卫生局青年基金四川省医学重点学科(实验室)及重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析被引量：1
- 2012年
- 本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka。对外显子及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3'端拼接接受位点碱基g>a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变;内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a。结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3'端拼接接受位点的g>a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一;家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
- 巩天祥洪缨周昌华
- 关键词：基因型家系调查
- Duffy抗原的研究进展被引量：6
- 2011年
- Duffy抗原为表达于红细胞表面、与输血反应密切相关的血型抗原，同时广泛分布于多种组织器官中。Duffy抗原作为非特异性的趋化因子受体，参与了多种疾病的发生与发展过程，如疟疾、HIV感染、肿瘤、自身免疫性疾病及器官移植等。对Duffy抗原的研究与关注，将进一步提高对相关疾病机理及遗传背景的认识。本文就Duffy抗原的研究进展进行综述。
- 周昌华章崇杰
- 关键词：血型DUFFY抗原趋化因子受体趋化因子
- 成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的)NA序列分析被引量：6
- 2012年
- 目的调查成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk（a—b-）表型献血者Jg基因第4～11外显子及其侧翼区域进行扩增，并对产物进行测序分析。结果8份样本均为第9外显子C．838AA纯合型，含有无效Jk“等位基因。发现4种突变序列：（1）IVS5-IG〉A纯合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变；（2）第9外显子C．896G〉A（p．Gly299Glu）纯合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变；（3）IVS5—1G〉A杂合突变、第5外显子C．222C〉A（P．Asn74Lys）杂合突变、第7外显子C．499A〉G（Metl67Val）杂合突变、第7外显子c．588A〉G（P．Prol96Pro）纯合突变；（4）IVS5—1G〉A杂合突变、第9外显子C．896G〉A（P．Gly299Glu）杂合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变。结论IVS5—1G〉A突变、第5外显子C．222C〉A突变（P．Asn74Lys）和第9外显子C．896G^A突变（P．Gly299Glu）可能是成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传基础。
- 洪缨巩天祥周昌华
- 关键词：KIDD血型基因型
- 保存期内红细胞内皮型一氧化氮合成酶mRNA表达的变化被引量：3
- 2013年
- 本研究鉴定红细胞中有无内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)mRNA,探讨在4℃保存条件下红细胞中的eNOS mRNA随保存时间变化的规律。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和基因测序方法检测库存红细胞中有无eNOS mRNA的表达,采用实时荧光定量-聚合酶链反应(real time PCR)检测库存红细胞中eNOS mRNA的表达随时间变化的规律。结果表明:红细胞中eNOS mRNA检测结果呈阳性;保存1周的红细胞中eNOS mRNA含量为新鲜红细胞的0.868±0.119,保存2周为0.379±0.289,3周为0.108±0.134,4周为0.141±0.141,5周为0.125±0.12。结论:在红细胞中检测到eNOS mRNA;随着保存时间延长红细胞中eNOS mRNA含量逐渐下降,保存3周后eNOS mRNA表达量维持在一个低浓度水平。
- 陈雪周昌华洪缨巩天祥
- 关键词：红细胞一氧化氮合成酶
- 采用熔解曲线分析法检测红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因型被引量：4
- 2012年
- 本研究建立用于红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因分型的熔解曲线分析方法。根据β-actin和Fy-a/bmRNA序列设计并合成引物,建立实时荧光多重PCR-熔解曲线分析法,并用该方法与常规PCR-SSP法同时检测中国成都地区198名献血者Duffy血型抗原Fy-a/b的基因型。结果表明,熔解曲线分析法和常规PCR-SSP法的基因分型结果完全一致。198名中国成都地区献血者中Fya(+)178例(89.9%),Fya(+)Fyb(+)杂合子19例(9.6%),Fyb(+)1例(0.5%),Fya基因频率0.947,Fyb基因频率0.053,符合中国人Duffy血型分布特点。结论:本研究成功建立了红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因分型的熔解曲线分析方法,该方法适用于大规模Duffy血型基因分型。中国成都地区的献血者Duffy血型基因以Fya为主。
- 陈雪周昌华洪缨巩天祥
- 关键词：熔解曲线DUFFY血型
- 成都地区献血人群Kell等9个血型系统抗原基因分型研究被引量：44
- 2012年
- 目的了解成都地区献血人群Kell等血型系统抗原基因的多态性分布。方法采用PCR-SSP方法对332名成都地区汉族献血者的Kell(KEL)、MNS(NMS)、Diego(DI)、Scianna(SC)、Dombrock(DO)、Colton(CO)、Duffy(FY)、Lutheran(LU)、Kidd(JK)等9个血型系统的22个抗原基因分型。结果成都地区汉族献血者Kell、Kidd、Duffy等血型系统抗原基因频率:KEL为K=0.000 0、k=1.000 0;MNS为m=0.575 2、n=0.424 6、S=0.0376、s=0.962 2,单体型MS=0.028 3、Ms=0.546 9、NS=0.009 3、Ns=0.415 3;DI为Dia=0.040 7、Dib=0.959 3;SC为Sc1=1.000 0、Sc2=0.000 0;DO为Doa=0.066 3、Dob=0.933 7;CO为Coa=1.000 0、Cob=0.000 0;FY为Fya=0.951 8、Fyb=0.048 2;LU为Lua=0.000 0、Lub=1.000 0,Aua=0.893 1、Aub=0.106 9;JK为Jka=0.442 8、Jkb=0.557 2。结论成都地区汉族献血人群中MNS、DI、DO、FY、LU和JK基因频率分布具有多态性,KEL、SC和CO基因频率呈单态性分布。
- 洪缨巩天祥周昌华王乃红杨群身王欢
- 关键词：红细胞血型血型抗原基因频率
