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国家教育部博士点基金(20123321120002)

作品数：3 被引量：15H指数：1
相关作者：江明华胡云良舒旷怡王晓欧陈陶更多>>
相关机构：温州医科大学更多>>
发文基金：国家教育部博士点基金浙江省教育厅科研计划浙江省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇凝血
  • 3篇基因
  • 2篇家系
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白原
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇原基因
  • 1篇肾结石
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇凝血活性
  • 1篇凝血酶
  • 1篇凝血酶时间
  • 1篇凝血酶原
  • 1篇凝血酶原基因
  • 1篇凝血因子X
  • 1篇缺乏症
  • 1篇位点
  • 1篇纤维蛋白

机构

  • 3篇温州医科大学

作者

  • 3篇江明华
  • 2篇胡云良
  • 2篇王晓欧
  • 2篇舒旷怡
  • 2篇陈陶
  • 1篇章赵华
  • 1篇王怡君
  • 1篇林颖
  • 1篇李珊珊
  • 1篇黄颖
  • 1篇柳洁
  • 1篇李帆帆
  • 1篇蒋伟燕
  • 1篇王大文
  • 1篇季慧娟

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇温州医科大学...

年份

  • 1篇2018
  • 1篇2016
  • 1篇2014
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
一个Gly363Ser突变导致遗传性凝血因子X缺乏症家系的表型及基因型分析
2018年
目的分析1例凝血因子X（coagulable factorX，FX）缺陷症家系的表型及基因型，并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、纤维蛋白（fibrinogen，FIB）及血浆FⅡ活性（F1Iactivity，FⅡ：c）、血浆FⅦ活性（FⅦactivity，FⅦ：c）、血浆FⅨ活性（FIXactivity，FIX：c）、血浆FX活性（FX activity，FX：c）等指标进行表型诊断；用ELISA法检测FX抗原含量（FX antigen，FX：Ag）；用PCR对先证者及其家系成员F10基因8个外显子及其侧翼序列、5＇和3＇非翻译区进行扩增，产物纯化后直接进行正向和反向测序；同时对100名健康对照DNA相应突变区域测序以排除基因多态性；应用软件分析突变位点序列和蛋白质构象改变特点及同源比对分析。结果先证者PT、APTT、FX：C、FX：Ag均有异常，分别为16．1s、49．0s、27％、56％，其他凝血表型指标均正常；先证者母亲PT、APTT、FX：C、FX：Ag分别为14．8s、37．4s、44％、34％；先证者外祖母PT、APTT、FX：C、FX：Ag分别为15．8S、42．2S、31％、45％；父亲的凝血指标均正常。先证者、母亲和外祖母均为F10第8外显子g．28076G〉A杂合突变，导致P．Gly363Ser，父亲无此突变。P．Gly363Ser突变导致FX蛋白二级结构和三维空间结构的改变，导致活性降低。结论该先证者的家系中存在F10遗传性杂合突变g．28076G〉A（P．Gly363Ser），且该突变与FX水平降低有关，为国内尚未见报道的突变。
陈陶李帆帆舒旷怡柳洁沈晨芳章赵华金速速王晓欧江明华
关键词：凝血活性
八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析被引量：14
2014年
目的分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT），活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastin time，APTT），凝血酶时间（thrombin time，TT），纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）活性，硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验及凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性，D二聚体以及纤维蛋白（原）降解产物用免疫比浊法分析血浆中Fg抗原含量；用PCR法扩增先证者及家系成员纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，寻找基因突变。结果8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者肝、肾功能、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性均正常；PT及APTT正常或轻度延长；纤维蛋白（原）降解产物、D二聚体均正常；凝血酶时间明显延长，且硫酸鱼精蛋白不能使其明显缩短；Fg抗原含量均正常，但活性明显下降，Fg抗原含量／活性比值〉2。8个家系中，1例为FGA基因g．1233G〉A（p．AαArg35His）杂合突变，4例为FGB基因g．9692A〉G（p．B13Asn190Ser）杂合突变，3例为FGG基因g．10819G〉A（p．γArg301His）杂合突变，此外还有2个多态性位点：FGA基因g．9308A／G（P．AaThr331Ala）多态性；FGB基因g．12628G／A（p．BβArg478Lys）多态性。结论8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者分别由p．AαArg35His、p．BβAsn190Ser和p．γArg301His突变所致，其中p．BβAsn190Ser国内未见报道，且p．BβAsnl90Ser和p．γArg301His可能为中国人的热点突变。
江明华王晓欧舒旷怡蒋伟燕黄颖林颖李珊珊胡云良
关键词：纤维蛋白原凝血酶时间
凝血酶原基因rs5896位点C>T多态性与肾结石的相关性被引量：1
2016年
目的:探讨凝血酶原基因rs5896位点C>T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法:采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者(病例组)和年龄相匹配的95例健康人群(对照组)凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果:凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义(P=0.028);等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义(P=0.031)。结论:凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C>T变异可能是肾结石的易感因素。
季慧娟陈陶江明华王大文王怡君胡云良
关键词：多态性凝血酶原基因肾结石
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