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国家重点基础研究发展计划(2007CB511902)

作品数：3 被引量：16H指数：3
相关作者：姜玉武王静敏吴晔杨艳玲张月华更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院山西医科大学第一医院更多>>
发文基金：国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇拷贝数
  • 2篇基因
  • 1篇端粒
  • 1篇智力障碍
  • 1篇突变
  • 1篇重排
  • 1篇微缺失
  • 1篇脑发育
  • 1篇脑发育迟缓
  • 1篇精神发育
  • 1篇精神发育迟滞
  • 1篇拷贝数变异
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因重排
  • 1篇发育迟缓
  • 1篇发育迟滞
  • 1篇发育障碍
  • 1篇MENKES...

机构

  • 3篇北京大学第一...
  • 2篇首都医科大学...
  • 1篇复旦大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇山西医科大学...
  • 1篇首都儿科研究...
  • 1篇国家工程研究...

作者

  • 3篇吴晔
  • 3篇王静敏
  • 3篇姜玉武
  • 2篇季涛云
  • 2篇黄琼辉
  • 2篇赵海娟
  • 2篇张月华
  • 2篇杨艳玲
  • 1篇张平平
  • 1篇许克铭
  • 1篇桑田
  • 1篇蔡斌
  • 1篇秦炯
  • 1篇肖静
  • 1篇吴沪生
  • 1篇谢涵
  • 1篇刘晓燕
  • 1篇熊晖
  • 1篇吴希如
  • 1篇陈彪

传媒

  • 2篇实用儿科临床...
  • 1篇国际生殖健康...

年份

  • 2篇2012
  • 1篇2011
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变被引量：5
2011年
目的：联合应用多重连接依赖的探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA）和Affimetrix SNP 6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓（mental retardation/developmental delay,MR/DD）进行病因学研究。方法：收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者（阳性患儿）进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行AffymetrixSNP 6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围。结果：阳性患儿41例（入组共627例）,阳性率6.5%。其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复。缺失长度为0.6~12 Mb,包含5~202个基因;重复长度为0.26~11 Mb,包含6~143个基因。与阴性患儿（未检测到拷贝数异常）比,阳性患儿体表畸形（75.6%）和其他先天畸形（51.2%）发生率较高,差别有统计学意义（P〈0.05）。结论：亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础。4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小。亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索。
季涛云吴晔王静敏肖静王慧芳李洁赵海娟杨艳玲秦炯吴希如姜玉武
关键词：精神发育迟滞发育障碍端粒基因重排
Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析被引量：7
2012年
目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证;应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析。结果临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史;(2)起病年龄早,均在出生7个月内(3 d～7个月),除1例患儿以智力运动发育落后起病外均以癫起病,伴严重发育停滞和倒退;(3)均呈进行性加重,随访5例患儿,均于14个月内死亡;(4)12/12例患儿(100%)铜蓝蛋白降低;6/8例患儿(75%)血清铜降低;4/4例患儿(100%)脑血管成像见血管走行紊乱,呈"螺丝锥样"改变,1例为47XXY/46XY嵌合体。基因突变确诊9例:(1)DNA直接测序检测到6种突变,包括2种缺失突变,2种错义突变及2种剪切位点突变,其中3种为国际上未报道过的新突变,均位于高度保守区,100例健康男性对照中相应位点均未发现上述突变;(2)MLPA检测发现1例患儿为第10外显子缺失突变,长片段PCR验证其断点为c.2173-346_2407-346del,共1 783 bp,导致p.F725_K802del,其母亲为表型正常的携带者。基因型-表型关系:同为c.2179G>A(p.G727R)突变患儿,47XXY/46XY嵌合体起病年龄早于核型正常者,且临床症状较重。结论 Menkes病ATP7A基因大片段缺失或重复突变检测中ML-PA方便、快捷,Menkes病的致病机制可能与ATP7A基因剂量关系密切。
黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
关键词：MENKES病突变
染色体15q11.2和15q13.3区域的微缺失与中国儿童失神癫的相关性被引量：4
2012年
目的探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫(CAE)患儿的表型相关。方法采用Affymetrix SNP 5.0芯片技术对198例CAE患儿和198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫(IGEs)相关的CNV检测,对发现的阳性CNV采用高密度寡核苷酸为基础的比较基因组杂交芯片技术进一步验证。应用Accucopy技术对另外200例CAE患儿进行15q11.2和15q13.3区域的CNV检测。结果通过Affymetrix SNP 5.0芯片技术在198例CAE患儿中发现3例存在15q11.2的微缺失,1例存在15q13.3的微缺失,而在198名健康对照中没有发现。另外200例CAE患儿中发现1例存在15q11.2的微缺失。发现的5例微缺失中除1例为新发CNV外,余4例均遗传自母亲,这些患儿的母亲没有发现明确的癫表现。结论15q11.2和15q13.3的微缺失是CAE患儿重要的疾病相关CNV,并且15q11.2微缺失在中国汉族人群中具有较15q13.3微缺失更高的发生率。
张平平张月华桑田张锋季涛云黄琼辉谢涵赵海娟蔡斌王静敏吴晔吴沪生许克铭刘晓燕陈彪姜玉武
关键词：拷贝数变异
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