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广东省科技计划工业攻关项目(93038)
广东省科技计划工业攻关项目(93038)
- 作品数:2 被引量:5H指数:1
- 相关作者:刁胜朋洪铭范刘爱群黄叶青危智盛更多>>
- 相关机构:广东药学院附属第一医院广东药学院更多>>
- 发文基金:广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 肝豆状核变性患者肝移植研究进展及评价被引量:1
- 2012年
- 肝豆状核变性(WD)是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。当患者出现失代偿性肝硬化及出现暴发性肝衰竭经各种保守治疗病情难以改善时,可以进行肝移植。患者进行肝移植时需要准确把握手术时机并予以相关评估,确保需要进行肝移植的WD患者能够及时肝移植。现从手术时机的把握、方式的抉择、效果等方面综述近年来WD肝移植的进展。
- 刁胜朋洪铭范
- 关键词:肝豆状核变性肝移植失代偿性肝硬化暴发性肝衰竭
- 7个家系Wilson病同胞ATP7B基因突变分析及临床表型的研究被引量:4
- 2014年
- 目的对Wilson病(WD)患病同胞进行ATP7B基因外显子测序,分析其突变的特点并探讨基因型与表型的关系。方法收集WD患病同胞的临床资料,并留取患者的外周血,提取基因组DNA,并对外显子扩增产物进行直接测序。结果 7个家系中7对同胞,共14例WD患者均检出致病突变,发现8种致病突变,包括5种错义突变,1种剪接位点突变,1种移码突变以及1种无义突变,其中,c.3851_3876del为新突变。7个家系同胞之间均为相同的基因突变形式,但同胞间临床分型不全相同,先证者临床症状多较其同胞明显,3个家系中表现为弟妹先发病。先证者与其同胞间血清铜及铜蓝蛋白水平无统计学差异。结论 WD患病同胞间基因突变形式一样,但临床分型、症状的轻重程度及发病时间可不同,WD的临床表型除了与基因突变形式有关外,还可能与其他因素相关。
- 黄叶青危智盛刘爱群刁胜朋洪铭范
- 关键词:肝豆状核变性同胞突变表型ATP7B