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肿瘤坏死因子β基因A80C多态与原发性高血压被引量：3: 2009年; 目的:研究肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因外显子1中的A80C多态与汉族人群原发性高血压的相关性。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)检测方法,在122例原发性高血压患者和202名健康对照者中,对TNF-β基因外显子1的A80C多态进行基因分型。结果:A80C多态的基因型分布及其等位基因频率在2组间相比均无显著性差异(P>0.05)。但在女性高血压患者中,其CC、CA和AA基因型分布与对照组相比有明显差异(P<0.05),女性CC基因型高血压的发病危险是A等位基因携带者的2.27倍[95%可信区间(CI):1.111～4.656],其等位基因频率在2亚组间相比则无显著性差异(P>0.05)。女性CC基因型高血压患者的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度亦明显升高(P<0.01)。结论:TNF-β基因外显子1的A80C多态可能与女性原发性高血压的发生相关,尤其是携带CC基因型的女性。; 刘艳金玮陆林陈秋静沈卫峰; 关键词：肿瘤坏死因子Β 基因多态性原发性高血压

拷贝数变异:基因组多样性的新形式被引量：20: 2009年; 基因拷贝数变异是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变,是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变。Fosmid末端配对序列比较策略、比较基因组杂交芯片是当前较多使用的检测手段。染色体非等位的同源重排、非同源突变和非βDNA结构是造成基因组拷贝数变异的重要原因。拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。文章在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上,分析了拷贝数变异的形成和作用机制,介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱,阐述了拷贝数变异研究的临床意义,提示在探索疾病相关的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。; 吴志俊金玮; 关键词：拷贝数变异单核苷酸多态

肾素基因启动子区单倍型与原发性高血压的关系: 2010年; 目的:在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态(SNPs)及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者(原发性高血压组)及185例健康对照者(对照组)中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果:所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475(G/A)、RENP/-1447(T/G)、RENP/-1165(G/A)和RENP/-1135(T/G)几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475(G/A)和RENP/-1292(A/G)多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。; 金玮吴志俊陆林陈秋静刘艳; 关键词：高血压肾素基因单核苷酸多态单倍型

诱导型一氧化氮合酶基因启动子区微卫星多态与急性冠状动脉综合征被引量：1: 2006年; 目的:研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2A)基因启动子区-2.5kb微卫星CCTTT串联重复序列多态与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法:应用微卫星分析技术,检测CCTTT微卫星多态在117例ACS患者和125名健康对照者中的频率分布。结果:根据CCTTT微卫星多态对NOS2A基因转录水平的影响,将CCTTT串联重复序列分为S(重复次数≤13)和L(重复次数>13)2类,基因型分布在ACS组(S/S=48,S/L=64,L/L=5)和对照组(S/S=56,S/L=49,L/L=20)间存在显著差异(χ2=11.354,P=0.003)。对照组的L/L基因型频率显著高于ACS组,r为0.234(95%CI=0.085～0.647,P=0.003),可能具有保护性作用。分层研究发现,女性ACS与对照组相比,基因型分布存在显著差异(χ2=8.134,P=0.017)。结论:NOS2A基因启动子区CCTTT微卫星多态可能与中国汉族ACS,尤其与女性患者的遗传易感性有关。; 金玮盛海辉刘艳张宪郑爱芳陈秋静陆林沈卫峰于金德; 关键词：诱导型一氧化氮合酶急性冠状动脉综合征动脉粥样硬化微卫星多态

肿瘤坏死因子α基因启动子区域-1031T／C多态与不稳定性心绞痛的相关性被引量：1: 2009年; 目的研究肿瘤坏死因子Q（tumornecrosisfactor—alpha，TNF-α）基因启动子区域1031T／C多态与汉族不稳定性心绞痛的相关性。方法采用MALDITOF质谱检测方法，在299例不稳定性心绞痛患者和202名健康对照者中，对TNF-α基因启动子区域的T-1031C多态进行基因分型，并采用酶联免疫吸附实验（enzyme-linkedimmunosorbentassay，ELISA）法测定其血清浓度。结果-1031T／C多态的基因型分布及其等位基因频率在两组间相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。但在男性不稳定性心绞痛患者中，其CC、TC和TT基因型分布与对照组相比有统计学意义（P=0．032），男性CC＋TC携带者，不稳定性心绞痛的发病危险是TT携带者的1．66倍（95％CI：1．040～2．659）。其等位基因频率在两亚组间相比差异无统计学意义（P〉O．05）。不稳定性心绞痛组的血清TNF—α浓度明显高于对照组（P=0．028，尤其男性亚组P=0．013），TC基因型的血清TNF-α口浓度高于其他基因型，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TNF-α。基因启动子区域的-1031T／C多态可能与男性不稳定性心绞痛的发生相关，尤其是男性C等位基因携带者。; 刘艳金玮陆林陈秋静沈卫峰; 关键词：肿瘤坏死因子Α 遗传多态性不稳定性心绞痛

男性早发性冠心病与血管紧张素原基因启动子区域-217G/A和-152G/A多态被引量：1: 2007年; 目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态与上海地区汉族男性早发性冠心病(CAD)的相关性。方法:采用多重SNaPshot反应,在100例男性早发性CAD患者和100名健康男性对照者中,对AGT基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态进行基因分型。结果:-217G/A多态AA、AG和GG基因型在CAD组中的分布与对照组相比有显著性差异(P=0.039),CAD组的A等位基因频率较对照组亦显著增加(P=0.012),A等位基因携带者早发性CAD的发病危险是非携带者的1.913倍(95%CI1.151～3.182)。-152G/A多态的基因型分布在2组间的差异无统计学意义(P=0.154),其A、G等位基因频率2组相比有差异(P=0.044)。在多支病变组中,-217G/A多态的基因型分布及其等位基因频率2组相比均有显著性差异(分别为P=0.010和P=0.005),且A等位基因携带者发生多支病变的危险是非携带者的2.307倍(95%CI1.274～4.179)。结论:在上海地区的汉族男性人群中,AGT基因-217G/A和-152G/A多态可能是其早发性CAD的遗传性危险因素,且-217G/A多态可能还与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关。; 刘艳沈卫峰金玮盛海辉金璘沈亚云黄薇于金德; 关键词：血管紧张素原基因多态性

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国家自然科学基金(30500576)