您的位置： 专家智库 > >

上海市卫生局资助项目(034069)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：陈雪茹殷峻苏青董艳邢惠莉更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：上海市卫生局资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇肾性
  • 1篇升压素
  • 1篇受体
  • 1篇受体2
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇尿崩症
  • 1篇家系

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇邢惠莉
  • 1篇董艳
  • 1篇苏青
  • 1篇殷峻
  • 1篇陈雪茹

传媒

  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测被引量：3
2007年
采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压索2型受体(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因的全部编码区,并直接测序。在3例患者中发现AVPR2基因的突变:g1236T→C(L292P),他们的母亲在该位点均为杂合突变。
陈雪茹董艳殷峻邢惠莉苏青
关键词：突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0