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国家自然科学基金(81000076)

作品数:9 被引量:37H指数:3
相关作者:杨世伟秦玉明殷杰李军曹黎明更多>>
相关机构:南京医科大学第二附属医院江苏省人民医院南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金南京市医学科技发展项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 9篇中文期刊文章

领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 4篇心肌
  • 3篇心脏
  • 3篇突变
  • 3篇儿童
  • 2篇心肌病
  • 2篇心脏病
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性心脏
  • 2篇先天性心脏病
  • 2篇肌病
  • 1篇动脉
  • 1篇动脉血
  • 1篇动脉血栓
  • 1篇短阵
  • 1篇短阵室性心动...
  • 1篇心动过速
  • 1篇心肌炎
  • 1篇心肌组织
  • 1篇心脏起搏

机构

  • 6篇南京医科大学...
  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 7篇杨世伟
  • 6篇秦玉明
  • 3篇殷杰
  • 2篇钱建华
  • 2篇王凤鸣
  • 2篇陈金龙
  • 2篇朱善良
  • 2篇李军
  • 2篇曹黎明
  • 1篇陈彦
  • 1篇龚小平
  • 1篇周凯
  • 1篇曹克将
  • 1篇俞海国
  • 1篇王佼
  • 1篇赵乃峥
  • 1篇汪道武
  • 1篇王骏
  • 1篇陈璇
  • 1篇程学英

传媒

  • 3篇中华儿科杂志
  • 1篇中华心血管病...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国心脏起搏...
  • 1篇World ...
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇Journa...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 3篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2012
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
体细胞突变与先天性心脏病关系的研究进展
2012年
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,在新生活产婴儿中的发病率为6‰-8‰^[1]。目前CHD发病机制尚不明确,有研究提出体细胞突变可能是CHD发病机制之一,并证实了体细胞突变的存在,但后续的研究均未发现体细胞突变的存在。因此CHD患者心肌组织是否存在体细胞突变,体细胞突变能否成为CHD发病机制之一尚存在争议,本文就此进行综述。
殷杰杨世伟秦玉明朱善良
关键词:体细胞突变先天性心脏病发病机制CHD心肌组织发病率
儿童心肌病遗传学研究进展与精准诊断展望被引量:3
2016年
近10年来,随着现代分子遗传学的迅速发展,尤其是二代测序技术的出现,对心肌病的遗传学研究取得了巨大进展,发现了多个心肌病相关的致病基因和突变。开展儿童心肌病的基因检测,对心肌病的精准诊断以指导治疗和危险分层管理具有重要意义。与成人心肌病相比,儿童心肌病在病因和临床表现等方面更复杂,如何对测序数据进行分析以识别出真正的致病突变成为新的挑战。
杨世伟秦玉明
关键词:心肌病遗传学儿童
肺炎支原体感染致动脉血栓二例被引量:15
2013年
例1患儿,男.8岁10个月,因“发热、咳嗽2周”入院。患儿入院前2周无明显诱因下出现发热及阵发性咳嗽,无痰,热峰40℃,伴有寒战,当地医院查胸部X线片提示“左上肺炎”,予头孢类抗生素静滴5d,无好转,遂转入我院。
杨世伟曹黎明周凯俞海国李军钱建华王凤鸣秦玉明
关键词:肺炎支原体感染动脉血栓阵发性咳嗽头孢类抗生素胸部X线片
SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系被引量:1
2017年
患儿男,3岁,因"发热1d,突发晕厥伴抽搐1d"于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗.患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐.当地医院查心电图提示"室性心动过速",静脉推注利多卡因后转为窦性心律.后因反复发作室速,急转入我院.体检:体温37.5℃,心率130 ~ 190次/min,呼吸27次/min,血压65/32 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)神志不清,面色苍白,呼吸稍促.颈软,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音稍低钝,心律不齐,未闻及杂音.腹平软,肝右肋下3 cm,质地中等.四肢稍凉,病理反射未引出.辅助检查:心肌钙蛋白Ⅰ1.92 μg/L.血生化:肌酸激酶(CK) 148 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB) 20 U/L,乳酸脱氢酶(LDH) 274 U/L,钾4.65 mmol/L,钠125.9 mmol/L,氯92.7 mmol/L,离子钙1.0 mmol/L.心电图示:窦性心律+交界性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,不完全性房室分离,短阵室性心动过速.心脏超声示:左室舒张末期内径稍增大,左室射血分数(LVEF) 45%.
王骏戴艮银秦玉明程学英殷杰陈璇王凤鸣庄思斯陈金龙杨世伟
关键词:SCN5A基因突变晕厥短阵室性心动过速肌酸激酶同工酶家族性左室舒张末期内径
儿童原发性限制型心肌病三例的临床特征及遗传分析被引量:6
2013年
目的研究3例儿童原发性限制型心肌病( restrictive cardiomyopathy, RCM)的临床特征及心肌病理改变,并进行心肌肌节蛋白基因突变分析,以期发现遗传致病基础。方法采集和分析3例RCM患儿及其父母的临床资料。同时选择100名健康儿童作为正常对照。病例1和病例2接受心肌活检,标本行常规组织学和电镜检查。聚合酶链式反应(PCR)扩增RCM患儿肌钙蛋白I、肌钙蛋白T、β肌球蛋白重链、肌动蛋白基因编码外显子及附近上下游序列,直接双向测序并进行分析。如发现突变,则进一步检测该突变在患儿父母及正常对照儿童中的分布情况。结果3例患儿病情呈进行性加重。病例1合并小型膜周部室间隔缺损,病例2合并室间隔中下段轻度肥厚。组织学检查提示病例1存在广泛的心肌细胞排列紊乱和轻度纤维化,电镜显示肌节数量减少,线粒体显著增大变形;病例2心肌细胞轻度肥厚和间质纤维化,电镜检查显示z线排列紊乱,间距不规则。遗传分析分别在病例1和病例3中发现了肌钙蛋白I基因R204H、R192H杂合突变,在病例2中发现了肌钙蛋白T基因100—101delNE杂合突变,所有突变所在蛋白序列均高度保守。所有突变只出现在患儿,而父母及100名正常对照儿童中均未检测到相同突变。结论3例RCM患儿确诊后病情均进展迅速。3例患儿进行遗传分析均发现了致病突变,其中2个为肌钙蛋白I基因突变,1个为肌钙蛋白T基因突变。研究结果有助于加深对儿童原发性RCM发病机制的认识。
杨世伟陈彦李军殷杰秦玉明Gregor Andelfinger汪道武曹克将
关键词:心肌病突变
临时心脏起搏在16例儿童暴发性心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞治疗中的应用被引量:5
2014年
对16例暴发性心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞患儿行临时心脏起搏的临床资料进行回顾分析,全部于0.5~7d出现窦性心律,7—18d拔除起搏器,所有患儿均好转出院。结论对暴发性心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞患行临时心脏起搏,操作简单,效果确切。
庄思斯陈金龙杨世伟赵乃峥曹黎明龚小平钱建华秦玉明
关键词:儿童暴发性心肌炎临时起搏器
Circulating microRNAs,novel biomarkers of acute myocardial infarction:a systemic review被引量:2
2012年
BACKGROUND:MicroRNAs(MiRNA) are a novel class of non-coding RNAs involved in the regulation of gene expression post-transcriptionally by cleavage or translational repression of their specific target miRNAs.Numerous studies have demonstrated that circulating miRNAs are stable and abundant in blood and aberrantly expressed under pathological conditions,including cardiovascular diseases.The implications of circulating miRNAs in acute myocardial infarction have recently been recognized.This review will highlight the potential role of miRNA as a novel class of biomarkers in acute myocardial infarction.METHODS:This systemic review is based on our own work and other related reports.RESULTS:During diseases circulating miRNAs are derived from not only circulating blood cells but also other tissues affected by ongoing diseases.These disease-related miRNAs in the blood can serve as potential biomarkers.CONCLUSION:The circulating miRNAs can be used as novel biomarkers potentially offering more sensitive and specific tests than those currently available for diagnosis of acute myocardial infarction.
Yan ChenWei YangGan-nan WangJun LiXiao-rong LiJian ZhangWei YuanDao-wu WangJin-song ZhangKe-jiang Cao
关键词:MICRORNAS
基因拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展被引量:3
2014年
基因拷贝数变异是指与参考基因组相比,长度在1 kb以上的DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点的变异.基因拷贝数变异存在于人类和其他哺乳动物基因组中,与包括先天性心脏病在内的一系列复杂遗传性疾病相关.基因拷贝数变异是目前的研究热点之一.该文就基因拷贝数变异的概念、检测方法、在先天性心脏病领域进展作一综述.
王佼杨世伟朱善良
关键词:先天性心脏病拷贝数变异微阵列比较基因组杂交
Pediatric restrictive cardiomyopathy due to a heterozygous mutation of the TNNI3 gene被引量:3
2014年
Pediatric restrictive cardiomyopathy is rare and most commonly idiopathic in origin. Here, we applied a candi- date gene approach and identified a missense mutation in the cardiac troponin I gene in a 12-year-old Chinese girl with restrictive cardiomyopathy. This study indicates that mutation in sarcomere protein genes may play an im- portant role in idiopathic pediatric restrictive cardiomyopathy.
Yan ChenShiwei YangJun LiGannan WangYuming QinDaowu WangKejiang Cao
关键词:CARDIOMYOPATHYRESTRICTIVE
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