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上海市“科技创新行动计划”(10411950200)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：张心菊关明胡婷婷更多>>
相关机构：复旦大学更多>>
发文基金：上海市“科技创新行动计划”更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血小板
  • 1篇血小板增多
  • 1篇遗传易感
  • 1篇遗传易感性
  • 1篇易感性
  • 1篇增多症
  • 1篇真性
  • 1篇熔解曲线
  • 1篇熔解曲线法
  • 1篇曲线法
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞增多
  • 1篇激酶
  • 1篇疾病遗传易感...
  • 1篇红细胞增多
  • 1篇红细胞增多症
  • 1篇JANUS激...

机构

  • 1篇复旦大学

作者

  • 1篇胡婷婷
  • 1篇关明
  • 1篇张心菊

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Janus激酶246／1单倍型与中国上海地区汉族PV和ET患者的相关性被引量：2
2011年
目的研究中国汉族人群中JAK246／1单倍型的tSNPrs12343867基因型与PV和ET患病易感性以及与JAK2V617F突变的关系。方法收集125例PV患者和87例ET患者及213名健康人全血DNA，用PCR结合高分辨熔解曲线法检测JAK2rsl2343867位点的基因型，并用简单随机抽样法从425份经熔解曲线法分析的标本中选取20份标本进行基因测序验证，χ2分析PV和ET患者JAK246／1单倍型与MPNs患病风险的关系。结果125例PV患者中C等位基因占62．8％，T等位基因占37．2％；87例ET患者C等位基因占45．4％，T等位基因占54．6％。20例随机选取的标本经基因测序法验证与高分辨熔解曲线法分析结果一致。JAK2 rs123438673种基因型分布差异有统计学意义（χ2=78．69，P〈0．01）。CC和CT基因型携带者均较TT型携带者发生MPNs的风险显著增加[比值比（OR）分别为18．56、3．60，95％可信限（CI）分别为8．70～39．58、2．28～5．69，P均〈0．01）。PV组的等位基因频率在V617F阳性与阴性组之间的分布差异无统计学意义（χ2=2．47，P：0．12）；而在ET组中V617F阳性患者的等位基因c的检出率与V617F阴性组之间的分布差异有统计学意义（χ2=7．75，P〈0．01）。结论JAK246／1单倍型是中国汉族PV和ET患者的易感基因。在ET患者中，个体携带的JAK246／1单倍型与后天获得JAK2V617F突变相关。
胡婷婷张心菊关明
关键词：疾病遗传易感性
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