国家自然科学基金(30470814)
- 作品数：2 被引量：12H指数：1
- 相关作者：陆俊茜方启晨张蓉项坤三贾伟平更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病临床医学中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市医学领军人才项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人黑皮素4受体基因变异与肥胖病的关联研究被引量：1
- 2007年
- 目的探讨摄食行为及能量代谢相关的重要蛋白质,黑皮素4受体(MC4R)基因变异与中国人肥胖的相关性。方法选取563例上海地区中国人,其中 BMI≥30 kg/m^2者258例,BMI<23 kg/m^2者305例,用 DNA 测序法检测 MC4R 基因 nt-216C/T、nt-178A/C 和 Val103Ile 变异。并测定所选人群身高、体重、腰围、臀围、股围、舒张压和收缩压。对所选人群进行口服糖耐量试验,测定空腹和糖负荷后120 min 血糖水平,并测定空腹血脂谱。以生物电阻抗法测定体脂含量。结果 (1)中国人中 nt-216C/T、nt-178A/C 和 Val103Ile 变异频率均小于5%;(2)Logistic 回归分析见到,MC4R 基因Val103Ile 变异是肥胖的独立相关因素(OR=0.414,P=0.040),Ile 等位基因频率在肥胖患者中较低。(3)在正常体重组和肥胖组中分别比较 Val/Val 纯合子与 Ile 携带者体脂参数、血糖、血脂、血压,差异无统计学意义。结论 MC4R 基因 Val103Ile 变异与中国人肥胖相关。
- 张蓉贾伟平胡承王从容方启晨包玉倩陆俊茜马晓静徐靖陆惠娟项坤三
- 关键词：肥胖单核苷酸多态性
- 人黑皮素4受体F261S突变基因的克隆和功能验证被引量：11
- 2005年
- 目的研究黑皮素4受体(MC4R)基因的新突变F261S是否造成了MC4R蛋白功能改变.方法用携带F261S纯合突变的先证者及正常人的基因组DNA,PCR扩增突变型及野生型MC4R基因全长,克隆到topo-TA真核表达质粒载体,测序鉴定后转染人胚肾293细胞.用浓度为1×10-11～1×10-5 mmol/L的α-黑色素细胞刺激素(α-MSH)与表达的MC4R蛋白结合后,用双荧光素酶报告基因测试系统检测胞内cAMP,萤火虫荧光/海洋腔肠荧光二者强度之比体现了cAMP浓度.结果α-MSH浓度在1×10-9～1×10-8 mmol/L时野生型胞内双荧光强度比值显著高于突变型细胞(P<0.05),在1×10-7～1×10-5 mmol/L时差异更为显著(P<0.01).结论 F261S突变使MC4R介导的信号转导能力下降,此突变与中国人早发性肥胖有关.
- 邵新宇贾伟平蔡姝冰方启晨张蓉陆俊茜项坤三
- 关键词：突变型突变基因先证者293细胞蛋白功能黑皮
