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北京协和医院青年科研基金(2008)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：李龙芸郭野崔巍秦绪珍更多>>
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相关领域：生物学更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学

主题

  • 1篇血清
  • 1篇血清游离
  • 1篇游离DNA
  • 1篇生长因子受体
  • 1篇受体
  • 1篇外显子
  • 1篇表皮
  • 1篇表皮生长因子
  • 1篇表皮生长因子...

机构

  • 1篇北京协和医院

作者

  • 1篇秦绪珍
  • 1篇崔巍
  • 1篇郭野
  • 1篇李龙芸

传媒

  • 1篇现代检验医学...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国健康人血清游离表皮生长因子受体外显子18-22序列分析被引量：2
2009年
目的分析中国健康人血清游离DNA中表皮生长因子受体（EGFR）外显子18～22基因序列是否存在突变，为监测EGFR酪氨酸激酶选择性抑制剂（EGFR TKIs）的临床疗效提供正常参考数据。方法采用高灵敏度DNA提取方法结合高保真巢式PCR和基因测序技术对42例中国健康人外周血血清游离DNA中EGFR TKIs作用靶点所在结构域即EGFR外显子18-22的基因序列和氨基酸序列进行分析。结果从外周血血清游离DNA中均扩增出EGFR外显子18～22的基因片段，片段大小（分别为400，374，404，408和419bp）与预期设计片段完全相符。健康人外周血游离DNA中存在EGFR基因突变，突变频率出现最多的是EGFR外显子20，41名健康人样本中有7例样本出现1处相同位点的沉默点突变（4838499G→A），其氨基酸序列（Glu）没有发生改变；EGFR外显子18也出现点突变，34名健康人样本中有1名健康者样本出现3处点突变，其中2处点突变（4830989 G→C；4831025 G→C）导致氨基酸序列发生改变（Glu→Gln；Ala-Pro），另外1处点突变（4831000 A→C）为沉默突变，其氨基酸序列（Thr）没有发生变化；EGFR外显子19、外显子21～22没有出现基因突变。结论通过巢式PCR结合基因测序可以分析外周血游离DNA中EGFR基因序列，健康人外周血游离EGFR外显予18和20存在基因点突变，其中外显子18的点突变导致了氨基酸序列改变。
郭野秦绪珍崔巍李龙芸
关键词：血清表皮生长因子受体游离DNA
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