国家自然科学基金(30340068)
- 作品数:20 被引量:121H指数:6
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- 相关机构:华中师范大学江汉大学更多>>
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- ATP敏感性钾通道与2型糖尿病被引量:1
- 2006年
- ATP敏感性钾通道(KATP)是调节葡萄糖代谢平衡的关键因子。KATP通道的遗传变异可改变β-细胞电活性、葡萄糖代谢平衡,增加2型糖尿病易感性,因此,编码该通道的基因可作为2型糖尿病的易感标记。K ir6.2的E23K多态性在高加索人群中与2型糖尿病易感性增加和肥胖相关。E23K多态性在高加索人群中较常见,提示其可能具有进化优势。
- 程孟荣黄青阳
- 关键词:KATP通道2型糖尿病
- PPARγ变异与复杂疾病被引量:5
- 2006年
- 过氧化物酶体增殖激活受体γ(PPARγ)是核激素受体超家族成员。PPARγ基因主要表达于脂肪组织,促进脂肪细胞分化,调控多种脂肪细胞分泌的蛋白质因子基因的表达。它也是糖尿病治疗药物噻唑烷二酮类化合物(TZDs)作用的靶分子。PPARγ的常见多态性影响胰腺β细胞功能,导致胰岛素分泌及外周组织对胰岛素敏感性的改变。它与2型糖尿病、肥胖、心血管疾病、癌症的发病风险相关联,阐明PPARγ的作用机制对复杂疾病的诊断、预防和治疗具有重要意义。
- 姬森林黄青阳
- 关键词:过氧化物酶体增殖激活受体Γ2型糖尿病
- 2型糖尿病候选基因的研究进展被引量:10
- 2006年
- 2型糖尿病(T2DM)是胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用。候选基因研究是T2DM易感基因鉴定的主要方法之一。现就T2DM候选基因研究的现状和进展加以总结。
- 黄青阳彭姝彬杜纪坤程孟荣姬森林
- 关键词:2型糖尿病遗传学候选基因
- 中国汉族人群ENPP1基因K121Q多态与2型糖尿病的关联及Meta分析被引量:5
- 2010年
- 多个欧洲白人的Meta分析表明核苷酸焦磷酸酶1(Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1,ENPP1)基因K121Q多态与2型糖尿病相关联,但在日本人、韩国人和中国台湾人的研究中没有发现相关性,而在中国大陆人群中二者的关联研究结果不尽一致。文章调查了湖北地区539例2型糖尿病患者和404名正常人ENPP1基因K121Q多态性。基因型及等位基因频率在病例组和对照组间没有显著差异(P〉0.05),但经性别、年龄和体重指数调整后的Logistic回归分析揭示XQ基因型与2型糖尿病显著相关(OR=1.5,95%CI:1.39~1.62,P〈0.001)。对性别进行的亚组分析显示,女性病例组Q等位基因和XQ基因型的频率显著高于对照组(Q:12.4%vs.6.1%,P=0.001;XQ:23.7%vs.11.7%,P=0.001)。结果表明ENPP1基因K121Q多态与湖北汉族人2型糖尿病的关联存在性别差异,在女性中更明显。文章是对中国大陆人群进行的第一个Meta分析,结果显示Q等位基因增加2型糖尿病的发病风险(OR=1.42,P=0.042)。
- 王敏彭婵屈亚莉黄青阳
- 关键词:2型糖尿病多态性META分析
- 2型糖尿病易感基因的连锁和关联研究(英文)被引量:20
- 2006年
- 2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,其遗传率估计为70%~80%。鉴定2型糖尿病基因将有助于阐明其发病机制,发展更好的诊断、预防和治疗策略。2型糖尿病易感基因的鉴定方法主要有候选基因关联研究和全基因组连锁分析。有3种类型的候选基因:功能候选基因、图位候选基因和表达候选基因。虽然许多候选基因与T2DM的关联分析已经进行,但多数都没有得到一致的重复,过氧化物酶体增殖物激活受-γ体和β-细胞ATP敏感性钾通道基因是目前最好重复的基因。迄今为止,T2DM的全基因组扫描已在20多个不同的群体中进行,包括欧洲人、美国白人、墨西哥裔美国人、美国本地印度人、非洲裔美国人和亚洲人,这些研究鉴定了一些与T2DM相关的QTLs区域。与T2DM显著和证实连锁的区域包括1q25、2q37、3q28、3p24、6q22、8p23、10q26、12q24、18p11、20q13等,与T2DM提示连锁的区域有1q42、2p21、2q24、4q34、5q13、5q31、7q32、9p24、9q21、10p14、11p13、11q13、12q15、14q23、20p12、Xq23等。鉴定这些区域的T2DMQTLs基因及其作用机制是未来的主要挑战。把DNA微阵列和蛋白质组学技术结合起来应用于传统的连锁分析和关联研究,研究基因-基因间、基因-环境间的互作和多个基因对T2DM的加性效应和综合作用,进一步加强国际协作,T2DM的遗传机制可望在不远的将来得到阐明。本文总结了2型糖尿病基因鉴定的现状,重点在一些得到重复的区域和未来的展望。
- 黄青阳程孟荣姬森林
- 关键词:2型糖尿病遗传学候选基因全基因组扫描
- Calpain10基因多态性与2型糖尿病的相关性研究被引量:6
- 2006年
- 目的:探讨钙蛋白酶10(Calpain10)基因第3内含子SNP19多态性在湖北汉族人群2型糖尿病发生发展中的作用。方法:采用同胞对(家系内对照)和随机病例-时照两种实验设计,结合聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析共403个样本的Calpain10基因第3内含子SNP19多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理指标。结果:两种实验设计中对照组与病例组的基因型和基因频率均无显著差异(p 0.05)。结论:Calpain10基因SNP19多态性在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。
- 苏燕熊国梅彭姝彬
- 关键词:2型糖尿痛多态性
- 磺酰脲受体1基因多态性与2型糖尿病的相关性被引量:3
- 2006年
- 目的:研究磺酰脲受体1(sulfonylurea receptor1,SUR1)基因外显子16-3c/t多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法:采用同胞对(2型糖尿病人及其正常同胞)和随机病例-对照两种实验设计,应用PCR-RFLP方法分析共405个样本的SUR1基因外显子16-3c/t多态性,并测定身高、体重、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标。结果:两种实验设计中病例组与对照组的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:在湖北汉族人群中未发现SUR1基因外显子16-3c/t多态性与2型糖尿病之间存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。
- 彭姝彬熊国梅苏燕黄青阳
- 关键词:2型糖尿病基因多态性
- 胰岛素受体基因多态性与2型糖尿病的相关性被引量:6
- 2006年
- 目的:探讨胰岛素受体基因(INSR)的第8外显子NsiⅠ多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性;方法:采用同胞对(家系内对照)和随机病例-对照两种实验设计,并结合聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了224个样本的INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性,并测定了身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理指标;结果:两种实验设计中对照组与病例组的基因型和基因频率均无显著差异;结论:INSR基因在湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展中可能不起主要作用。
- 程孟荣沈俊李擎金波楼利高黄青阳
- 关键词:胰岛素受体基因多态性2型糖尿病
- 肝细胞核因子4α及1α与糖尿病的关系
- 2007年
- 彭姝彬沈俊程孟荣黄青阳
- 关键词:肝细胞核因子4ΑMODY
- 脂联素基因单核苷酸多态性T45G与湖北汉族人2型糖尿病的遗传关联研究被引量:13
- 2008年
- 采用病例-家系对照和随机病例-对照两种设计,分析了603例样本脂联素基因(Adiponectin,APM1)单核苷酸多态性(SNP)rs13061862(T45G)与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。在所有样本中,2型糖尿病病人的G等位基因及GG基因型频率显著高于正常人(G:42.0%比21.7%,P<0.001;GG:13.6%比4.5%,P=0.032);在180个病例-家系对照中,2型糖尿病患者的GG基因型频率显著高于对照组(GG:17.8%比5.6%,P=0.011);在423个随机病例-对照中,2型糖尿病患者GG基因型频率也显著高于对照组(GG:12.2%比3.9%,P=0.025);单因素Logistic回归分析显示,GG基因型是2型糖尿病的危险因子(OR=3.58,95%CI=1.70?7.54)。这些结果表明,脂联素基因SNPT45G多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展相关,GG基因型是中国湖北汉族人2型糖尿病的遗传危险因素。
- 王艳张军黄青阳
- 关键词:2型糖尿病脂联素基因多态性