您的位置: 专家智库
>
资助详情>
国家自然科学基金(30860104)
国家自然科学基金(30860104)
- 作品数:2 被引量:15H指数:2
- 相关作者:朱鸿斌何勤赵爱玲杨跃煌刘炜更多>>
- 相关机构:昆明医学院第二附属医院郑州市儿童医院昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究被引量:3
- 2013年
- 目的探讨DNA甲基化转移酶1、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用。方法通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达。结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血。(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P<0.05);DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P>0.05)。结论地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标。
- 赵爱玲杨跃煌刘炜
- 关键词:基因诊断地中海贫血甲基化
- 地中海贫血发病机制的研究进展被引量:12
- 2011年
- 地中海贫血是一种常染色体遗传病,目前其发病机制主要集中在基因缺陷和突变方面,且这方面的研究已经趋于完善。随着表观遗传学的发展,越来越多的疾病被证实与表观遗传学有密切的关系。地中海贫血的表观遗传学的研究目前在世界范围内正处在起步阶段,这方面的研究有助于发现新的地中海贫血的诊断和治疗方法。
- 朱鸿斌何勤
- 关键词:地中海贫血珠蛋白表观遗传学