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国家自然科学基金(30860104)

作品数:2 被引量:15H指数:2
相关作者:朱鸿斌何勤赵爱玲杨跃煌刘炜更多>>
相关机构:昆明医学院第二附属医院郑州市儿童医院昆明市儿童医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇地中海贫血
  • 2篇贫血
  • 2篇发病
  • 1篇遗传学
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇甲基化
  • 1篇发病机制
  • 1篇表观
  • 1篇表观遗传
  • 1篇表观遗传学

机构

  • 1篇昆明医学院第...
  • 1篇昆明市儿童医...
  • 1篇郑州市儿童医...

作者

  • 1篇何勤
  • 1篇刘炜
  • 1篇朱鸿斌
  • 1篇杨跃煌
  • 1篇赵爱玲

传媒

  • 1篇医学综述
  • 1篇医学研究杂志

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2011
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究被引量:3
2013年
目的探讨DNA甲基化转移酶1、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用。方法通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达。结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血。(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P<0.05);DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P>0.05)。结论地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标。
赵爱玲杨跃煌刘炜
关键词:基因诊断地中海贫血甲基化
地中海贫血发病机制的研究进展被引量:12
2011年
地中海贫血是一种常染色体遗传病,目前其发病机制主要集中在基因缺陷和突变方面,且这方面的研究已经趋于完善。随着表观遗传学的发展,越来越多的疾病被证实与表观遗传学有密切的关系。地中海贫血的表观遗传学的研究目前在世界范围内正处在起步阶段,这方面的研究有助于发现新的地中海贫血的诊断和治疗方法。
朱鸿斌何勤
关键词:地中海贫血珠蛋白表观遗传学
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