国家自然科学基金(30860117)
- 作品数：11 被引量：17H指数：3
- 相关作者：王金花周庆辉黄秀峰杨园园林朝文更多>>
- 相关机构：右江民族医学院右江民族医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西科技计划项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
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- 广西壮族男性膜型基质金属蛋白酶1基因多态性与骨质疏松症的相关性被引量：6
- 2012年
- 目的探索膜型基质金属蛋白酶1（membrane-type 1 matrixmetalloproteinase，MT1-MMP，MMP14）基因的多态性与广西百色地区壮族男性骨质疏松症的相关性。方法用超声骨密度仪测量百色地区301名壮族男性左跟骨超声振幅衰减（broadbandultrasonicattenuation，BUA），并根据中国入骨质疏松症建议诊断标准分为正常对照、骨量减少以及骨质疏松组。应用MultiplexSNaPshotSNP分型技术确定MMPl4基因5个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）位点（rs1003349、rs3751488、rs2269213、rs2236303和rs743257）的基因型。结果全部位点的多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。多元线性逐步回归分析提示，上述多态性与BUA变异无相关性（P〉0．05）。rs2236303位点CC基因型（VS．TT，OR=10．604，95％CI：1．899～59．228，P=0．007）、CT基因型（VS．TT，OR=5．602，95％CI：1．351～23．24，P=0．018）以及rs1003349的GT基因型（VS．GG，OR=4．884，95％CI：1．087～21．949，P=0．039）在骨质疏松组的频率显著偏高。连锁不平衡分析显示，rs1003349和rs2236303位点存在一般连锁（D’=0．839，r2=0．458，P〈0．01），两个位点的单倍型pT在骨量正常组与骨质疏松组中的频率差异有统计学意义（P〈0．05），单倍型为GT的个体发生骨质疏松症的风险显著高于C-C或T—C的个体（P〈0．05）。结论MMP14基因的rs1003349和rs2236303多态性位点可能与广西壮族男性骨质疏松症的易感性相关，rs1003349和rs2236303位点的单倍型G-C和T-C可能增加骨质疏松症的发病风险。
- 周庆辉黄秀峰王金花林朝文杨园园黄昌盛吴联滔吴玉梅
- 关键词：膜型基质金属蛋白酶1单核苷酸多态性骨密度骨质疏松症壮族
- MMP14基因启动子和外显子单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布被引量：2
- 2012年
- 目的研究膜型基质金属蛋白酶-1(MMP14)基因启动子和外显子单核苷酸多态性(SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的MMP14染色体基因组上rs1003349 G/T、rs3751488 A/G和rs1042704 A/G进行基因分型,结合Hapmap计划第二期公布的四个人群SNPs分型数据,分析这五个人群的遗传结构。结果壮族人群MMP14的基因型分布频率为:rs1003349(GG 35.4%、GT 50.2%和TT 14.4%)、rs3751488(AA 13.9%、AG 47.8%和GG 38.3%)和rs1042704(GG 98.9%、AG 1.1%和AA 0%)。MMP14基因SNPs在壮族人群的分布频率与在欧洲白人、非洲黑人、日本东京人和北京汉族人群中的相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族人群中存在MMP14基因多态性,且与欧洲白人、非洲黑人、日本东京人和北京汉族人群均有显著差异的遗传成分存在。
- 周庆辉黄秀峰王金花杨园园
- 关键词：膜型基质金属蛋白酶-1壮族单核苷酸多态性
- MMP14基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布被引量：1
- 2012年
- 目的研究膜型基质金属蛋白酶-1(membrane-type 1 matrix metalloproteinase,MT1-MMP或MMP14)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率。方法采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的MMP14染色体基因组的3个SNP进行基因分型。结合HapMap4个人群(HapMap-CEU、HapMap-YRI、HapMap-JPT和HapMap-HCB)的SNPs分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果壮族人群MMP14的基因型分布频率为:rs2269213(CC 55.4%、CA 39.2%和AA 5.4%)、rs2236303(CC 25.2%、CT50.8%和TT 24.0%)和rs743257(CC 37.0%、CT 48.7%和TT 14.3%)。MMP14基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT的差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族人群中存在MMP14基因多态性,且与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT有差异的遗传成分存在,这种差异对人类学研究可能起重要的作用。
- 周庆辉林朝文王金花杨园园
- 关键词：膜型基质金属蛋白酶-1壮族单核苷酸多态性
- 脂联素基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布被引量：1
- 2011年
- 目的：研究脂联素基因4个单核苷酸多态性（SNPs）各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率，比较其在不同种族间分布的差异。方法：采用单碱基延伸的单核苷酸多态性（SNPs）分型技术对广西百色地区624例壮族个体的脂联素染色体基因组上4个位点（rsl063539C／G、rsl2495941G／T、rs266729C／G和rs3774261A／G）进行基因分型，结合Hapmap计划第2期公布的4个人群的SNPs分型数据，分析这5个人群的遗传结构。结果：在广西百色地区壮族人群中存在脂联素这4种位点的基因多态性，脂联素基因rsl063539C／G、rsl2495941G／T和rs3774261A／G多态性的分布频率与欧洲、非洲、日本东京人群比较均存在差异；而与北京汉族人比较差异无统计学意义。结论：在广西百色地区壮族人群中存在脂联素基因多态性。与北京汉族人比较无差异，但与祖先来自欧洲、非洲和日本东京人有差异的遗传成分存在。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。
- 韦叶生黄秀峰周庆辉王金花林朝文杨园园黄昌盛吴联滔吴玉梅何兰凤
- 关键词：脂联素壮族单核苷酸多态性
- 成纤维细胞生长因子2基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布被引量：1
- 2011年
- 目的：研究成纤维细胞生长因子2（FGF2）基因5个单核苷酸多态性（SNPs）各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法：采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的FGF2染色体基因组上5个位点（rs308379、 rs12644427、 rs3789138、 rs308442和rs3747676）进行基因分型,结合HapMap计划4个人群（HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB）的SNPs 分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果：壮族人群FGF2的基因型频率分布为：rs308378（AA 19.6%、 AT 47.0%和TT 33.4%）、 rs12644427（AA 26.4%、 AG 48.4%和GG 25.2%）、 rs3789138（AA 29.6%、 AG 49.2%和GG 21.2%）、 rs308442（AA 6.6%、 AT 36.0%和TT 57.4%）和rs3747676（CC 22.6%、 CT48.1%和TT29.3%），其中rs308379 A/T多态性的分布频率在壮族男性与女性之间差异具有统计学意义。FGF2基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMapCEU、 HapMap-JPT和HapMap-HCB的相比差异具有统计学意义。结论：广西百色地区壮族人群中存在FGF2基因多态性,且与HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB人群之间有差异的遗传成分存在。这种差异对人类学研究可能起重要的作用。
- 黄秀峰周庆辉王金花林朝文杨园园韦叶生吴联滔吴玉梅
- 关键词：成纤维细胞生长因子2壮族单核苷酸多态性
- 广西百色壮族男性跟骨定量超声骨密度测定分析被引量：3
- 2011年
- 目的：探索百色地区壮族成年男性跟骨骨密度随年龄变化的规律和定量超声骨量峰值，为广泛筛查壮族老年男性人群骨质疏松症提供科学依据。方法：对25-70岁祖辈3代双亲均为壮族的751例男性志愿者进行跟骨定量超声测定，以5岁为1个年龄组。结果：壮族成年男性的超声振幅衰减（BUA）峰值出现在25-29岁组，BUA值为（65．42±4．78）ab／MHz随后，BUA值逐渐降低，其中，40-44岁组至65-70岁组与25-29岁组相比差异有统计学意义；从25-29岁组至65-70岁组，骨量正常者的比例由84．85％降低至34．44％；而骨质疏松的比例则逐步上升，在65-70岁组达到47．78％。结论：百色地区壮族男性跟骨BUA骨量峰值出现在25-29岁组，此数据可作为广泛筛查该地区壮族男性老年人群骨质疏松症的科学依据。
- 周庆辉黄秀峰王金花杨园园林朝文吴联滔吴玉梅
- 关键词：跟骨壮族超声定量骨质疏松症
- 广西壮族女性碱性成纤维生长因子基因单核苷酸多态性与骨质疏松被引量：2
- 2012年
- 背景:有研究表明碱性成纤维生长因子在骨修复中发挥重要作用,但其基因多态性与骨质疏松和骨代谢的关系至今少有报道。目的:观察碱性成纤维生长因子基因5个单核苷酸多态性与广西百色地区壮族女性骨密度的关系。方法:选取239例跟骨骨量减少患者和83例骨量正常者进行病例-对照研究。采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区322例壮族女性的脂联素基因的5个位点(rs12644427,rs3789138,rs308379,rs308442和rs3747676)进行了基因分型,采用Osteospace干式超声骨密度仪测量右侧跟骨超声振幅衰减。结果与结论:rs12644427,rs3789138,rs308379,rs308442和rs3747676多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示仅rs308379多态性与跟骨骨量减少显著相关(OR=2.123,95%CI:1.004-4.491,P=0.049)。结果说明碱性成纤维生长因子基因第1内含子rs308379多态性与壮族女性骨密度可能有一定关联,其中AA型可能对骨密度具有一定的保护作用,TT型是骨密度降低的危险因素。rs308442,rs12644427,rs3789138及rs3747676多态性与壮族女性骨密度无相关性。
- 林朝文王金花周庆辉黄秀峰杨园园陈秉朴
- 关键词：单核苷酸多态性碱性成纤维生长因子骨质疏松症遗传多态性骨密度
- 三种骨质疏松自我评价工具应用于广西壮族妇女的筛检效果比较被引量：2
- 2014年
- 目的：评价亚洲骨质疏松自我评价工具（OSTA）、我国妇女骨质疏松筛选工具（OSTC）、自建的壮族妇女骨质疏松自我评价工具（OSTZ）与广西壮族围绝经和绝经后妇女骨密度的关系,比较三种工具对骨质疏松症的筛检能力,探讨其临床应用价值.方法：2009年12月～2013年12月采用超声骨密度仪筛选获得580名40岁以上围绝经和绝经壮族妇女的跟骨骨密度数据,利用体质量和年龄分别计算OSTA指数、OSTC指数与自建的OSTZ指数,并进行比较.结果：OSTA指数、OSTC指数、OSTZ指数与跟骨骨密度值均呈正相关（r=0.601;r=0.623;r=0.619）,OSTA与OSTC、OSTZ筛选指数之间呈正相关（r=0.972和r=0.925）,OSTC与OSTZ筛选指数之间呈正相关（r=0.988）.按两级危险程度分类界值进行判定,OSTA、OSTC及OSTZ的灵敏度分别为75.7％、88.0％、98.4％,特异度分别为30.3％、43.9％、67.5％.受试者工作特征曲线下面积为0.727、0.721、0.705,Kappa系数为0.455、0.450、0.322.结论：OSTA与OSTC应用于广西壮族绝经后妇女骨质疏松症的筛查效果均不太理想,临床应用价值受限.OSTZ指数应用于广西壮族围绝经和绝经后妇女骨质疏松症的筛查效果较为理想,有一定的临床应用价值.
- 王金花黄秀峰周庆辉李海黄海玲舒方义黎飚陈建海
- 关键词：骨密度骨质疏松症
- 广西百色地区壮族妇女脂联素基因单核苷酸多态性与骨密度的关系被引量：7
- 2012年
- 目的探讨脂联素(APN)基因5个单核苷酸多态性(SNPs)与广西百色地区壮族妇女骨矿物质密度(BMD)的关系。方法选取壮族女性239例跟骨骨量减少患者(LBM)和83例正常骨量组(NBM)进行病例对照研究,采用多重单碱基延伸SNP分型技术对壮族女性脂联素基因的5个位点(rs1063539、rs12495941、rs266729、rs3774261及rs710445)进行了基因分型,采用法国生产的Osteospace干式超声骨密度仪测量右侧跟骨超声振幅衰减(BUA)。结果仅rs1063539、rs12495941、rs266729及rs710445多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。除rs3774261在骨量正常组的分布不符合Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)之外,其余位点在正常组和骨量减少组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其中,只有rs1063539基因型在NOR和LBM组差异存在显著性(P=0.003),CG基因型者在LBM组人数明显多于GG型(P<0.01)。调整年龄、体重、身高及体质指数后,以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示,仅rs1063539多态性与跟骨BUA相关性有统计学意义(adjusted OR=3.210,95%CI:1.631～6.137,P=0.001),并独立于骨量减少的传统危险因素。结论APN基因第3外显子rs1063539多态性与壮族女性BMD有一定关联,其中GG型对BMD具有一定的保护作用,CG型是BMD降低的危险因素。rs12495941、rs266729、rs3774261及rs710445多态性与壮族女性BMD无相关性。
- 王金花黄秀峰周庆辉林朝文杨园园韦叶生黄昌盛吴联滔
- 关键词：单核苷酸多态性遗传多态性骨矿物质密度壮族
- 碱性成纤维生长因子基因单核苷酸多态性与广西壮族男性骨质疏松的关系被引量：3
- 2012年
- 目的探讨碱性成纤维生长因子(bFGF)基因5个单核苷酸多态性(SNPs)与广西百色地区壮族男性骨密度(BMD)的关系。方法选取壮族男性147例跟骨骨量减少患者和154例骨量正常对照进行病例对照研究,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区301例壮族男性的脂联素基因的5个位点(rs308379、rs12644427、rs3789138、rs308442和rs3747676)进行了基因分型,采用法国生产的Osteospace干式超声骨密度仪测量右侧跟骨超声振幅衰减(BUA)。结果 rs308379、rs12644427、rs3789138、rs308442和rs3747676多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示,仅rs308442多态性与跟骨骨量减少显著相关(OR=1.831,95%CI:1.075～3.116,P=0.026)。结论 bFGF基因第1内含子rs308442多态性与壮族男性BMD可能有一定关联,其中TT型可能对BMD具有一定的保护作用,TA型是BMD降低的危险因素。rs308379、rs12644427、rs3789138及rs3747676多态性与壮族男性BMD无相关性。
- 林朝文黄秀峰王金花周庆辉杨园园韦叶生韦荣耀陈秉朴
- 关键词：壮族单核苷酸多态性碱性成纤维生长因子遗传多态性
