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多巴胺D_4受体基因与精神分裂症质量性状和数量性状的关联分析被引量：6: 2005年; 目的探讨多巴胺D_4受体(DRD_4)基因第3外显子48bp可变重复序列(VNTR)多态性与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测162例精神分裂症患者(患者组)及162名正常人(对照组)的DRD_4基因48bpVNTR多态性;利用阳性与阴性症状量表(PANSS)来评定精神分裂症疾病表型的数量性状。用χ2检验和单因素方差分析(onewayANOVA)分析DRD4基因与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状的关系。结果(1)患者组与对照组间DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异无统计学意义(P>005)。按性别比较,3/5基因型在女性患者(47%)中的频率明显高于男性患者(29%)和女性对照者(32%),差异有统计学意义(P<005)。(2)患者组DRD4基因3种基因型间PANSS总分及其分量表分差异无统计学意义(P>005);但患者组长片段基因型“思维障碍”的因子分明显高于中片段基因型者,差异有统计学意义(P<005);女性患者长片段基因型者概念紊乱条目分明显高于中片段基因型者(P=001)和短片段基因型者,差异有统计学意义(P<005)。结论(1)DRD4基因48bpVNTR与精神分裂症疾病表型的质量性状和数量性状可能无关联;(2)DRD_4基因48bpVNTR与精神分裂症疾病表型中的“思维障碍”和“概念紊乱”; 赵爱玲赵靖平薛志敏陈晋东陈晓岗刘哲宁李乐华; 关键词：精神分裂症 DRD 多巴胺D4受体 PANSS

精神分裂症与多巴胺D4基因和5-羟色胺2A受体基因的关联分析被引量：6: 2006年; 目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（DRD4）基因和5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周，利用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效，并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复（VNTR）多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM＊3／5基因型（DRIM＊3／5）频率（40．3％）明显高于对照组（23．9％）。DRIM＊3等位基因携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率（50．0％）显著高于对照组（30．0％）；非DRD4＊5／5携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2／A2基因型（22．0％）及A2等位基因频率（48．8％）显著高于对照组（5．0％；32．5％）。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型（对氯氮平有效者）遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用，DRD4＊非5／5基因型及携带DRIM＊3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2／A2基因型与精神分裂症关系。; 赵爱玲赵靖平翟金国贾福军张玉虎; 关键词：精神分裂症多巴胺D4受体 5-羟色胺2A受体基因

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国家自然科学基金(30470622)

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