公共文化服务平台

早发型脊髓小脑共济失调6型家系的神经病理学研究被引量：1: 2009年; 目的对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型（spinocerebellarataxia6，SCA6）家系进行神经病理学研究。方法对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检，分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行HE染色、尼氏染色、Golgi染色、Calbindin免疫组织化学以及电镜的检测，研究早发型SCA6中枢神经系统的病理改变。结果早发型SCA6患者的小脑皮质浦肯野细胞出现严重的神经退行性改变，齿状核、下橄榄核神经元以及大脑皮质中央前回也受到累及，而脊髓相对保存无明显的神经病理学改变。结论早发型SCA6患者中枢神经系统存在较为严重的神经退行性改变，主要发生在小脑皮质、齿状核以及下橄榄核，这些病理改变随病程的延长而逐渐加重。; 王雪晶沈若武黄良李晓辉唐北沙; 关键词：脊髓小脑共济失调系谱浦肯野细胞小脑核

中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究被引量：4: 2005年; 目的　探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测。结果　在1例患者中发现第11外显子的1346 (G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的6 10 (G>T)的无义突变和第4 7外显子的6 6 79(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。; 江泓唐北沙胡正茂夏昆许波汤建光沈璐; 关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因突变研究错义突变无义突变功能域

中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURAIROPHIN-1基因c-16C〉T突变研究: 2008年; 目的研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变检测。结果未发现PU-RATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变。结论PURATROPHIN-1基因c．-16C〉T突变在中国大陆SCA人群中罕见。; 周亚芳宋兴旺易继平江泓王俊岭廖书胜唐北沙; 关键词：脊髓小脑型共济失调基因突变

中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2: 2009年; 目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子一内含子交界区突变检测。结果本组SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现4个单核苷酸多态（e．507A〉G，IVS15—41T〉C，纯合、杂合e．1941C〉T），其中e．507A〉G为新发现的罕见多态。结论PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见。; 易继平江泓周亚芳王俊岭徐倩李晓辉沈璐潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调突变

非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础: 2008年; 遗传性脊髓小脑型共济失调（hereditary spinocerebellar ataxias，SCAs）的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG／CAA的异常重复有关，而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA／CTG、ATFCT和CAG的异常重复突变有关；近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面，如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早现现象等。由于非编码区核苷酸重复对翻译成多聚谷氨酰胺蛋白的影响不大，3种SCA亚型的发病机制和其它SCAS亚型完全不同，核苷酸的异常重复对DNA转录的干扰、转录后含异常核苷酸重复的RNA的毒性作用以及重复序列不同方向上的双向转录机制在3种SCA亚型的发病机制中可能起到了关键作用。; 王俊岭唐北沙; 关键词：脊髓小脑型共济失调发病机制

MiRNA-25下调ATXN3基因的表达及对细胞活性的影响: 目的与背景脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫病(SCA3/MJD)是最常见的SCA亚型,其致病基因ATXN编码含多聚谷氨酰胺肽链(polyQ)的ataxin-3蛋白,可选择性在小脑等部位积聚形成神经元核内包涵体(N...; 黄凤珍张莉唐北沙江泓; 关键词：MIRNA 基因表达细胞活性

微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究进展: 2010年; 多聚谷氨酰胺（polyglutamine,PolyQ）病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA（microRNA,miRNA）作为一种新的非蛋白质的基因表达调控因子,对真核生物的基因表达有非常重要的调控作用.近年来国内外学者日益关注miRNA在神经退行性疾病尤其是Po1yQ病中的功能及其作用机制.就目前miRNA在PolyQ病发病机制中的作用研究进展予以综述.; 师玉亭江泓唐北沙; 关键词：微RNA 基因表达调控靶基因信使RNA

共济失调毛细血管扩张症两例患者临床与ATM基因突变研究被引量：4: 2005年; 目的　探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)的临床特征和ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因全编码区进行突变检测。结果　2例AT患者的临床特征为儿童期起病的进行性发展的小脑性共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张以及免疫缺陷导致的反复感染;血清甲胎蛋白高于正常,免疫球蛋白IgA、IgG值低于正常;头颅MRI显示小脑萎缩,脑SPECT显示小脑局部脑血流(rCBF)灌注减少。共发现3种碱基变异。在1例患者中发现外显子11G1346C的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现外显子6G610T的无义突变和外显子47C6679T的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　作出了2例AT患者的基因诊断。报道了3种新的ATM基因突变。; 江泓唐北沙胡正茂夏昆许波汤建光; 关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因突变研究小脑性共济失调脑SPECT 进行性发展

脊髓小脑性共济失调14型的研究进展: 2008年; 脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变。; 易继平唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调神经系统退行性疾病常染色体显性遗传蛋白激酶C 构音障碍眼球震颤

中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型多核苷酸正常重复次数范围研究: 目的研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的范围，以助于SCA各亚型基因诊断平台的建立和...; 王俊岭潘乾夏昆唐北沙吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔; 关键词：脊髓小脑性共济失调

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

国家自然科学基金(30400262)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

国家自然科学基金(30400262)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈