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国家自然科学基金(30771040)

作品数：2 被引量：4H指数：1
相关作者：鞠现霞常毅娜崔琴周红文王坤林更多>>
相关机构：江苏省人民医院南京医科大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇Α-半乳糖苷...
  • 2篇FABRY病
  • 1篇血浆
  • 1篇乳糖
  • 1篇突变
  • 1篇外周
  • 1篇外周血
  • 1篇外周血粒细胞
  • 1篇细胞
  • 1篇粒细胞
  • 1篇酶活性
  • 1篇酶活性分析
  • 1篇酶基因突变
  • 1篇活性
  • 1篇活性检测
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇Α-半乳糖苷

机构

  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇王坤林
  • 1篇周红文
  • 1篇崔琴
  • 1篇常毅娜
  • 1篇鞠现霞

传媒

  • 2篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析被引量：1
2010年
目的分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A（d—GalA）基因（GLA）突变位点及其活性，并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析。方法收集该例患者的临床资料，提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA，PCR分段扩增GLA基因的7个外显子，产物纯化后克隆人T载体进行DNA测序，检测是否存在突变位点，进一步应用荧光底物法检测α-GalA的活性。结果基因检测证实患者GLA基因第7号外显子发生一个错义突变，即10036—10038位的AAG缺失（10036—10038delAAG），导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸，该突变位点经国内外文献检索未见报道。该患者为带有突变基因的半合子，母亲为携带突变基因的杂合子，健康对照者未发现突变。α-GalA酶活性检测结果显示，携带该突变位点GLA基因的患者，其α—GalA酶活性只有健康对照者的50％左右，患者母亲的α—GalA酶活性为健康对照者的70％左右。结论对临床疑似的Fabry病患者及其亲属，进行GLA基因突变检测，结合α—GalA酶活性检测，有助于早期筛选出家系中的其他患者，能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制。
王雯蒋坚陈晓丽杨涛周红文
关键词：FABRY病Α-半乳糖苷酶A基因突变
α-半乳糖苷酶A活性检测对Fabry病筛查和诊断的意义被引量：3
2012年
测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的Ⅱ．半乳糖苷酶A（a-Ga1A）活性。结果显示，100名受试者外周血粒细胞与血浆中的a-GalA活性平均值分别为（51．97±15．24）nmol·h^-1·mg。和（148．08±26．30）nmol·h^-1·ml^-1；其血浆中a—GalA活性与外周血粒细胞仅．GalA活性呈正相关（r=0．533，P〈0．01）；Fabry病患者外周血粒细胞与血浆中a-GalA活性分别为1．05nmol·h^-1·mg。和10．06nmol·h～·ml^-1，均明显低于所测定人群酶活性范围下限。提示血浆与外周血粒细胞a-GalA活性均可用于Fabry病的筛查和诊断。
常毅娜鞠现霞崔琴王坤林周红文
关键词：FABRY病外周血粒细胞血浆
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