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泰山医学院流行病学研究所: 作品数：79 被引量：289H指数：10; 相关作者：李群伟程琮李金平王晶更多>>; 相关机构：西藏大学医学院第二军医大学热带医学与公共卫生学系流行病学教研室第二军医大学学员旅更多>>; 发文基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学理学兵器科学与技术更多>>

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一个跖骨短小症家系全基因组测序研究: 2018年; 目的对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序,探究其可能的致病因素。方法应用Illumina Hi Seq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序,测序数据经过1 000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,筛选出突变基因。结果跖骨短小症呈X染色体隐性遗传。在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)。没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失(insertion/deletion,In/del)。经过1 000 Genomes Project和db SNP数据库比对后,得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点,包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NR0B1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因。结论这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的,提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致。; 邓阳龚弘强李宝华侯海峰焦凤萍李群伟; 关键词：全基因组测序致病因素家系

肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证被引量：2: 2016年; 目的寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异。方法利用全基因组重测序技术,采用Illumina Hi Seq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异。结果肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关。结论肱骨短小症不是遗传病。但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制。; 邓阳李宝华侯海峰焦凤萍龚弘强李群伟; 关键词：单核苷酸多态性致病基因

MTHFR基因多态性及环境因素与先天性心脏病关系被引量：6: 2013年; 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因位点突变与先天性心脏病(CHD)关系以及环境因素交互作用。方法采用病例-对照研究设计,以104例CHD患者与208例对照为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测MTHFR基因C677T变异,运用logistic回归相加模型计算MTHFR C677T基因TT型与部分环境因素交互作用。结果病例组MTHFR出现纯合(TT)频率为44.24%,对照组为18.75%,差异有统计学意义(χ2=22.71,P<0.01);T等位基因分布病例组为64.42%,对照组为46.15%,差异有统计学意义(χ2=18.55,P<0.01);多因素logistic回归分析表明,MTHFR基因677TT型是CHD易感基因,OR值为3.40(95%CI=1.63～7.11),7个环境危险因素分别为孕期妊高症、使用解热镇痛药、接触农药、膳食较差、蔬菜摄入较少、负性生活事件发生、父亲饮酒指数较高,环境危险因素与MTHFR基因677TT型交互作用人群归因危险度百分比(PAR%)为6.03%～27.20%。结论针对携带MTHFR 677位TT突变基因型高危个体,控制环境危险因素,可降低人群中CHD发生约6%～27%。; 景学安王华义李栋叶文静谭丽; 关键词：基因多态性环境因素

西藏大骨节病病区骨病患者临床表现特殊性的影像学分析被引量：2: 2018年; 目的比较西藏大骨节病患者与氟中毒患者的X线影像学改变特征,分析西藏大骨节病临床表现特殊性的原因,提出病因假设。方法对大骨节病患者与氟中毒患者拍X线片,拍片部位为手、前臂、髋关节、膝关节、踝关节和足。结果西藏大骨节病患者具有氟中毒样的X线影像学改变。结论西藏大骨节病患者临床表现与内地患者迥异,"真菌毒素和氟元素的联合作用,加上青藏高原独特的地理环境"可能是造成这种特殊性的原因。该病因假设的提出为今后的研究提供了依据。; 李群伟龚弘强赵生成郭敏张元宇魏亚男安康; 关键词：大骨节病 X线片影像特征

一种新的骨骼疾病——肱骨短小症的报告被引量：13: 2010年; 作者在1997年至2003年间,承担卫生部委托的青藏高原大骨节病流行现状科学考察及防治工作,深入西藏、青海和四川部分地区,共考察了50多个县的大骨节病病区,对大骨节病的现状进行了首次全面调查,摸清了病情,为卫生部制定决策提供了详实的科学依据，; 李群伟; 关键词：骨骼疾病

西藏大骨节病特征性病变原因及新临床亚型的流行病学意义被引量：6: 2016年; 西藏大骨节病的临床表现与内地有很大差异,表现为大关节的严重畸形,其中尤以下肢为重,重者导致瘫痪。而且大骨节病有新的临床亚型,既往未被人们所认识。其临床表现特殊,即以"肱骨短小、身材矮小和手足正常"为主要临床表现。本文讨论了西藏大骨节病临床病变的可能原因及大骨节病新临床亚型在病因研究、病情监测和现场防治的流行病学意义。; 李群伟龚弘强邓阳侯海峰李宝华焦凤萍; 关键词：大骨节病流行病学